医学指导：广东省妇幼保健院儿科消化与内镜专科副主任医师 刘鸿 

爱美的人

都想要白白净净的脸蛋

但日常生活中

脸上长黑痣、雀斑很常见

有的痣“非富即贵”

有的斑“风情万种”

但是当它们密密麻麻

长在嘴唇、手以及其它地方

那就要留心了

因为此“痣”非彼“痣”

这很有可能是消化道在报警

患了非常棘手的疾病

10岁的广东女孩小星（化名），自幼指端及嘴唇上就长有很多“黑斑”，起初家长觉得只是不美观，并没有太在意。

但小星的一个“老毛病”却令家人很是困扰：小星自小就有腹痛、便秘、血便等症状。

小星还因“肠套叠、肠梗阻”做过手术，但手术后，腹痛还是时有发生，为了弄清楚原因，家长带孩子来到了广东省妇幼保健院儿科消化专科。

一见到小星，医生就留意到了小星“特殊的面容”——面部及指端多处有黑色素沉着。于是安排了相关的检查。

消化内镜检查发现：小星胃内及十二指肠内密密麻麻地长满了大小不等的息肉，部分还有出血及嵌顿肠管内，临床诊断黑斑息肉综合征！

在消化内镜团队的配合下，医生使用儿童小肠镜、胃镜、结肠镜分次对小星的息肉进行切除。

经过4次内镜下微创治疗，总共切除胃肠道息肉110枚，其中单次最多切除息肉31枚，最大息肉直径约4cm。目前，小星胃肠道内的大息肉已被切除，息肉明显减少，腹痛的症状也基本得到缓解了。

原来，小星得了黑斑息肉综合征，这是基因突变引起的一种常染色体显性遗传性疾病。

顾名思义，这种疾病以胃肠道多发性息肉、皮肤黏膜色素沉着等为特征。多为家族遗传，男女均可发病，发病率约为1/20万-1/5万，近年来发现，该病也可由基因突变而成，即部分患者也可无家族史。

乍一看该病的患病率不是很高，但很多家长容易忽略症状，导致儿童的病情越来越严重。

如果该病能够早期识别和诊断，可以避免出现严重的并发症。

黑斑息肉综合征患者各种癌症风险会明显增加，一生约有93%的风险罹患肿瘤。

最常发生在胃肠道：

胃肠道恶性肿瘤的风险为57%左右，

大肠癌的风险约为39%，

胰腺癌的风险约为11-39%。

还有其他恶性肿瘤，包括肾癌、肺癌和甲状腺癌。

目前本病尚无有效的根治方法，主要是对症处理。定期切除胃肠道息肉和随访是关键。

所以发现孩子皮肤上有这种特殊黑斑，且有反复胃肠道不适时，应提高警惕！

黑色素沉着，常伪装成胎记

患该病的儿童大多在出生后至2岁长出皮肤粘膜黑斑，多见于面部。

➤部位：发生于面部、口唇周围、颊黏膜、指和趾，以及手掌、足底部皮肤等处。

➤色泽：善于“伪装”成褐色、棕褐色、灰色和蓝色。因此家长可能会误以为是与生俱来的胎记。

➤出现时间：斑点多在婴幼儿时发生，至青春期明显，部分患者在30岁后可逐渐减退或消失。

➤色素斑特征：其外形为圆形、椭圆形、梭形等多种形态，直径常<5mm,一般界限清楚。

好在这种皮肤粘膜黑斑只是一种色素沉着，可能影响美观，但无恶变风险。

胃肠道息肉

几乎所有的患者都有胃肠道息肉，可分布于全胃肠道，以小肠多见，其次是大肠和胃。这些息肉大小不定，表面光滑，质硬。较大息肉可呈菜花样。

胃肠道息肉会导致慢性出血和贫血，还可引起反复发作的肠梗阻和肠套叠，从而需要反复手术。

家族遗传性

同一家族中常有多人发病。孩子有阳性家族史，并出现相关症状时，需引起警惕。

通讯员：林惠芳

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