2023年11月18日，广东省精准医学应用学会联合中国抗癌协会主办的CACA指南中国行｜基因检测指南巡讲-广州站暨2023逸仙临床生物信息论坛在广州举办。超百名专家、教授、学者、同行相聚一堂，就医学界和公众最关注的肿瘤治疗高招之一“基因检测”、生物信息分析、解读等相关热点问题展开热议，推动我国肿瘤诊疗发展和规范化水平提升。
中国抗癌协会理事长、CACA指南总编、空军军医大学肿瘤生物学国家重点实验室主任樊代明院士，中国抗癌协会肿瘤基因诊断专业委员会副主委马杰教授受邀为大会作开幕式致辞。广东省精准医学应用学会临床生物信息分会主任委员、中山大学孙逸仙纪念医院欧阳能太教授担任开幕式主持。
广东省精准医学应用学会临床生物信息分会主任委员、中山大学孙逸仙纪念医院欧阳能太教授
中国抗癌协会理事长、CACA指南总编、空军军医大学肿瘤生物学国家重点实验室主任樊代明院士
中国抗癌协会肿瘤基因诊断专业委员会副主委马杰教授
《CACA指南基因检测篇-qPCR技术解读》
开幕式致辞结束后，精彩纷呈的专题报告正式拉开序幕。首先，在粤北人民医院杜日昌教授主持下，河南省肿瘤医院马杰教授带来《CACA指南基因检测篇-qPCR技术解读》专题报告。马教授主要从PCR发展历程、RT/数字PCR的特点、RT/数字PCR的临床应用三个方面，系统讲解了PCR的原理、分析流程和如何实现PCR检测以及技术的革新。临床应用方面，展示了PCR技术在疾病早筛早诊和精准治疗中的应用。此外，还介绍了常规PCR技术对拷贝数变异检测的挑战，基因表达研究、稀有基因研究和等位基因变异的精准检测。
粤北人民医院杜日昌教授
马杰教授精彩汇报
讨论环节，云南省肿瘤医院周永春教授、广州医科大学附属第一医院顾莹莹教授、中山市人民医院孙世珺教授就“一个好的肿瘤qPCR检测试剂盒应该满足哪些方面？”、“随着NGS应用的增加及成本降低，肿瘤qPCR项目是否会减少？”等问题进行了激烈的讨论。
云南省肿瘤医院周永春教授
广州医科大学附属第一医院顾莹莹教授
中山市人民医院孙世珺教授
《CACA指南基因检测篇-测序技术解读》
接下来，由深圳市第二人民医院刘文兰教授主持，暨南大学附属第一医院陆元志教授作《CACA指南基因检测篇-测序技术解读》专题报告。陆教授重点讲解了NGS报告临床解读思路与决策树、阴性NGS报告的处理、NGS检测的质控以及未来的展望。
深圳市第二人民医院刘文兰教授主持
暨南大学附属第一医院陆元志教授
讨论环节，复旦大学肿瘤医院周晓燕教授、刘凯华教授就“目前院端开展NGS临床检测面临哪些主要问题？”、“如何评估NGS检测试剂盒的好坏？”等问题展开讨论。
复旦大学肿瘤医院周晓燕教授线上讨论
复旦大学肿瘤医院刘凯华教授
《胚系基因变异解读进展》
在广东省人民医院张庆玲教授的主持下，中山大学孙逸仙纪念医院夏丹博士通过《胚系基因变异解读进展》专题报告，主要介绍了基因变异致病性评级证据的更新以及结合ACMG指南与贝叶斯定量的打分系统，包括PP1、BA1、PVS1、PS2/PM6、PM3/BP2、PM2、PP3/BP4、PP5/BP6、剪接变异分类等证据。
广东省人民医院张庆玲教授主持
中山大学孙逸仙纪念医院夏丹博士
讨论环节，广东省生殖医院唐佳教授和深圳市人民医院颜彬教授针对“胚系变异基因分类有哪些注意事项”、“肿瘤测到表型不相关的胚系致病变异，是否需要报告”等问题进行了深度讨论。
广东省生殖医院唐佳教授
深圳市人民医院颜彬教授
《体细胞基因变异解读进展》
在中山大学附属第一医院柯尊富教授的主持下，中山大学肿瘤防治中心王芳教授以《体细胞基因变异解读进展》为专题带来汇报，分别从体细胞变异的指南规范解读、致病性评级的判定及临床层面的注释三个方面层层递进，最后通过案例分析将理论联系实践。
中山大学附属第一医院柯尊富教授主持
中山大学肿瘤防治中心王芳教授
讨论环节，黄剑教授和付莎教授分别从围绕体细胞变异解读规范化和致病性评级证据收集，特别是临床前研究研究证据的使用方面等问题展开讨论。黄教授指出，体细胞变异的规范化解读需要组建专业的生信团队，并逐步建立本地化数据库。付教授认为，致病性评级是重点，应该在扎实掌握指南内容的前提下，熟练应用各个数据库及网络资源，并保持知识库实时更新，不断完善变异的规划化解读。
黄剑教授
付莎教授
《肿瘤生信分析流程(Pipeline)研发要点》
在海南省肿瘤医院的邵建永教授的主持下，张周博士通过《肿瘤生信分析流程(Pipeline)研发要点》专题汇报，介绍了肿瘤生信分析流程的研发要点。他从数据分析、临床解读等方面做了详细的分享，并强调了临床生信员在临检工作中需要关注的重点以及自我提升的关键点。
海南省肿瘤医院的邵建永教授主持
张周博士精彩汇报
讨论环节，广州医科大学附属第三医院江庆萍教授、汕头市中心医院杜则澎教授、中山大学孙逸仙纪念医院蒋圆玲老师就“生信分析流程如何更好满足临床”、“临床生信员如何更好地学习提升自己”等问题交换了意见和看法。
广州医科大学附属第三医院江庆萍教授
汕头市中心医院杜则澎教授
中山大学孙逸仙纪念医院蒋圆玲老师
病例分享
在接下来中山大学孙逸仙纪念医院欧阳能太教授的主持下，中山大学孙逸仙纪念医院廖健伟博士分享了一位卵巢透明细胞癌患者的病例。患者同时检测到BRCA2基因移码突变及微卫星高不稳定（MSI-H），肿瘤突变负荷TMB超过50，同时携带ARID1A、PIK3CA、PTEN等重要基因突变。该病例引出对主要驱动基因及治疗方案的探讨。
中山大学孙逸仙纪念医院欧阳能太教授
中山大学孙逸仙纪念医院廖健伟博士
讨论环节，广东省中医院郑广娟教授认为对于MSI及HRD的检测，推荐NGS检测作为首选，以尽可能覆盖更多的位点，得到更全面准确的结果。中山大学孙逸仙纪念医院张丙忠教授指出，该患者虽然有BRCA突变，但HRD阴性，可能对PARP抑制剂疗效不佳，而针对MSI-H的卵巢癌免疫维持治疗证据仍有待进一步证实。
广东省中医院郑广娟教授
中山大学孙逸仙纪念医院张丙忠教授
最后，孙逸仙纪念医院欧阳能太教授在会议总结中指出，本场会议聚焦CACA指南基因检测和生信分析和解读等热点，紧紧围绕六大讲题邀请相关领域权威专家将理论与实践相结合、基础与临床相结合，为参会者带来了精彩纷呈的系统化专题汇报，对于推动生物信息学在肿瘤精准诊断中的应用，促进肿瘤诊疗防治事业发展，加快实现健康中国2030目标有着长远指导意义。
本次会议由中国抗癌协会肿瘤基因诊断专业委员会、中国抗癌协会肿瘤标志专业委员会、广东省精准医学应用学会临床生物信息分会共同承办，中山大学孙逸仙纪念医院协办。