罕见病，又被称为“孤儿病”，指那些发病率低、鲜为人见的疾病。尽管罕见，但对于患者及其家庭而言，它们所带来的挑战却是巨大而真实的。由于社会认知度不足、治疗费用高昂等多重因素，罕见病群体面临着诸多困境。

罕见病其实并不罕见。在中国，超过2000万人正在遭受罕见病的困扰，且每年新增的患者数量高达20万。他们隐藏在喧嚣的城市背后，在每一天的生活中，默默地与病魔抗争。他们的故事不应被埋没在大众视线之外，他们需要被发现、被关注。

2月29日，在这四年一遇的“罕见”日子，让我们走近这个罕见病群体的世界，倾听他们的故事，共同感受生命的勇气和坚韧、爱与希望。

▲袁碧霞表示，她是妞妞的妈妈，她不倒下，妞妞才有更多的希望。

罕见病患者母亲：坚定不放弃

“乖乖贴上脑电图的电极线，你就是拥有二十九根彩色头发的长发公主！”由于身患罕见病，妞妞从小就经常需要在医院接受各种检查。每当妞妞害怕时，妞妞妈妈袁碧霞总是用温暖的话语抚慰女儿。

2009年，在妞妞出生第52天，因左手左脚出现频繁抽搐，最终被检查出患有TSC（结节性硬化症）。这种罕见病的发病几率约为1/6000~1/10000，可导致大脑、心脏、肾脏、肺部等部位长肿瘤。由于患者脸上皮肤病变是以鼻子为中心，向鼻翼两侧以蝴蝶形状长出结节点，因此TSC还有个美丽的名字叫“蝴蝶结”。

接到女儿确诊通知时，袁碧霞双腿一软，瘫坐在医院地面。在此之前，她对TSC一无所知。医生的话像是晴天霹雳，告诉她这种病无法治愈，预后不佳，甚至可能终身需要被照顾。

“放弃就没有任何希望了，但只要坚持，就一定会看到希望。”出于母爱的本能，袁碧霞没有向绝望屈服，她和丈夫达成共识，倾尽全力去救女儿。

随后，袁碧霞毅然辞职，全心全意照顾妞妞。在妞妞两岁前，她的病情十分严重，每日癫痫发作的次数有时甚至高达二三十次，袁碧霞便寸步不离照料女儿。为了维持妞妞的治疗开支，丈夫继续上班，而袁碧霞独自背着妞妞辗转全国求医问药。为了增进对TSC的了解，袁碧霞会利用妞妞睡觉的间隙，在国内外网站搜索相关资料，希望为女儿寻找到最新的治疗方法。

▲妞妞定期每年的脑电图复查。

艰难征程：母女共抗罕见病

2011年底，经过袁碧霞的不懈努力，终于在第一届TSC全国病友大会期间，为妞妞争取到了美国TSC专家David Franz的看诊机会。专家为妞妞推荐了一款国外的抗癫痫药物，服用后，妞妞的癫痫发作次数明显减少。然而这种药物在当时的内地仍未引进，袁碧霞只能前往香港购买。了解到TSC病友群里有许多病友用药后效果都不错，袁碧霞便主动揽起帮其他病友带药的重任。

有一次，袁碧霞和病友去香港带药，回来时携带了60个家庭的药物过海关，塞得满满当当的行李箱引起了海关的注意。由于携带的药物数量过大，药物被海关暂扣。“饭可以漏吃一两顿，但药是不能停的，这些药物是60个家庭的希望。”袁碧霞十分着急，连忙联系当地几位病友，并把孩子们的病历资料带到海关处，但海关仍按照既定流程操作，因此确切的药物返还时间尚不确定。在多家媒体和社会各界的广泛关注和帮助下，袁碧霞和病友们最终与海关达成有效沟通，通过支付相应罚款，成功取回了孩子们的“救命药”。

经基因检测，妞妞属于TSC2的基因突变，相关资料显示TSC2肾脏长肿瘤的几率比较高。在妞妞四岁时，检查报告显示她的肾脏已出现错构肿瘤。拿着这份报告，袁碧霞在返程的近三小时公交车上一路痛哭。“妞妞还那么小，却要遭受这么多痛苦。”如果可以，她希望自己能够代替女儿承受这些痛苦。即便如此难过，袁碧霞还是慢慢调整好情绪。她是妞妞的妈妈，她不倒下，妞妞才有更多的希望。

在美国肾脏专家的建议下，2015年，袁碧霞开始给妞妞服用mTOR抑制剂治疗药物。在服用该药物的第三年，妞妞的肾脏肿瘤已经逐渐减少。去年的复查报告显示，妞妞身上的一些肿瘤已经消失，这对于袁碧霞和妞妞来说无疑是一个“奇迹”。

然而，高昂的药价成为了压在这个家庭头上的一座大山。虽然罕见病结节性硬化症为国家第一批罕见病目录之一，但这个病种尚未纳入医保，超适症用药及仿制药上市纳入医保后比自购药还要贵，因此袁碧霞每月需自费四千多元的药费，加之少儿医保报销后仍需自费全面复查的部分费用，让这个家庭承受着沉重的经济压力。“妞妞这个病目前是需要长期服药的，药费会随着年龄的增长而增加。”但袁碧霞依旧坚定地支撑着女儿，因为在她看来这是生命的价值和母爱的使命。

▲袁碧霞与女儿妞妞。

▲妞妞上中学时参加罕见病关爱日公益活动。

忍痛放手，“蝴蝶结女孩”在爱中成长

在癫痫发作次数减少后，袁碧霞决定将妞妞送入普通幼儿园。起初妞妞在幼儿园很不适应，连袜子都穿不好，矫正眼镜也经常戴反。袁碧霞放心不下，便在幼儿园的操场外偷偷观察妞妞上户外课。由于疾病的影响，妞妞的平衡感很差，需要穿着矫形鞋垫，无法独自走平衡木，只能在一旁眼巴巴地看着同学们玩。看到这一幕，袁碧霞十分心疼，但她狠下心来，决定不去干涉女儿的校园生活。“作为一个妈妈，看到妞妞这样我很难过，但我知道，只有放手，让妞妞独立面对，她才能真正成长。”

每当妞妞放学回家后，袁碧霞都会鼓励她积极寻求同学的帮助，以此提升妞妞的社交能力。谈及妞妞的校园经历，袁碧霞感慨万千，正是因为学校老师、同学和家长们的帮助，妞妞才能在一个有爱且包容的学校里身心健康地成长。

在妞妞上小学时，为了减轻家里的经济负担，袁碧霞前往协会参加工作。由于工作繁忙，她经常无法准时接送妞妞放学，而妞妞的同学家长们便会帮忙接送到家中吃晚饭。

有一次袁碧霞因工作太忙迟到了，当她赶到学校门口时，发现已经有五六位同学家长同时赶到，“他们都在班级群里看到了值日老师发的照片，照片中天色已暗，只有妞妞一个孩子仍在学校的亭子里等家长，因此他们纷纷决定过来帮忙接妞妞回家吃饭。”这让袁碧霞很是感动，“当我把妞妞的情况告诉班上的老师和同学们后，他们没有产生任何的歧视，也不会说妞妞影响班里的成绩，反而很热心地帮助我们。”

在家里，妞妞也经常和袁碧霞分享学校里发生的事情。有一次，她告诉妈妈在上体育课时癫痫发作了，不小心摔倒。班上六七位同学立即跑过来帮忙，护送她去医务室。袁碧霞听完后，感动不已。

在妞妞小学毕业后，袁碧霞仍与班上的同学家长保持密切的联系。她告诉记者，“其实不仅是妞妞和同学们建立了深厚的友谊，我也结交了许多班上的家长，至今还会常常聚会。”

如今，妞妞已经读初三了，由于患病，妞妞的逻辑思维能力相较同龄小孩仍有差距。面对即将到来的中考和高中择校问题，袁碧霞认为仍是一个极大的挑战。

▲香港大学深圳医院引进了中国医学科学院北京协和医院张抒扬教授罕见病多学科诊疗团队，全面提升罕见病的诊治水平。

父亲的愿望：期待儿子的苏醒与呼唤

同是患罕见病的小轩，他的命运却似乎比妞妞稍显宽待。小轩的病情发作得相对较晚。在高中考场的紧张氛围中，他却显得与众不同。同学们都在奋笔疾书，而小轩却昏昏欲睡，仿佛游离于考试之外。老师察觉到异常后，迅速联系了小轩的父亲王先生。

王先生带着小轩四处求医，最终在深圳的一家医院被确诊为“自身免疫性脑炎”。当王先生拿到诊断报告的那一刻，他感觉天都塌了，此时他对罕见病的了解几乎为零。心急如焚的王先生马上给小轩办理入院手续，开始接受治疗。

入院的第二天，小轩癫痫发作，随后陷入昏迷。在医院度过了一个月的时间，小轩的病情却丝毫没有好转的迹象。病房里的病友换了一批又一批，而王先生只能眼睁睁看着自己的儿子在病床上昏迷不醒，焦虑万分。

“我的愿望很简单，只希望能再次听到他睁开眼喊我一声爸爸。”回想起那段艰难的时光，王先生一度哽咽，心情难以平复。他深知，如果自身免疫性脑炎得不到有效治疗，小轩可能会面临严重的后遗症，因此当下的每一分每一秒对小轩来说都显得弥足珍贵。

为了寻求最佳治疗方案，王先生四处打听，最终在病友的推荐下，他了解到北京协和医院在神经医学方面有着丰富的经验。然而，小轩行动不便，如何前往北京接受治疗成为了摆在王先生面前的一道难题。抱着一丝希望，王先生求助在北京的好友，成功与北京协和医院的专家取得联系。幸运的是，北京协和医院的医生表示可以和香港大学深圳医院的医生合作，共同为小轩制定治疗方案，让他在深圳家门口就能接受专业的治疗。

在院方和家长的共同努力下，小轩的病情终于迎来转机。王先生难掩激动的心情，连连对院方表达感谢。

就医面临三大难，医院见招拆招

在中国，像妞妞和小轩这样患有罕见病的患者多达2000多万，其中大部分是儿童。令人欣慰的是，妞妞和小轩能够及时得到对症治疗。但由于医疗资源、经济条件等因素限制，还有许多罕见病患者未能得到有效治疗，仍在等待着命运的宣判。

每年，来到深圳市儿童医院内分泌科就诊的罕见病患者有五六百人，他们来自全国各地，以华南地区患者为主。该科室主任苏喆表示，罕见病患者面临三大难：诊断难、治疗难、长期管理难。“很多罕见病容易被误诊漏诊，病人兜兜转转就是找不到病因，我们医院也会遇到一些全国都没报道过或者全世界只有10多例的罕见病例；治疗上，有些疾病缺乏有效的药物，有些疾病有药可治但是非常贵。”

另外，大多数罕见病患者需要长期随访，“比如先天性肾上腺皮质增生症（CAH）需要3-6个月复查一次，年龄越小就越频繁，婴儿期甚至一两个月就要复查一次。本地病人就诊还方便些，外地家长带着孩子来回跑就非常辛苦，因此我们建议他们结合当地复查、线上咨询等方式，减少奔波。”

内分泌科是接诊罕见病患者比较多的科室，但很多罕见病都不是一个科室就能解决，比如小胖威利综合征，还需要在康复科、呼吸科、脊柱外科、泌尿外科、营养科、口腔科、心理科和皮肤科等等多个科室就诊，不仅麻烦，就诊经济压力也很重。

针对这样的情况，市儿童医院内分泌科牵头，针对罕见病常见的性发育异常、肥胖和骨病分别成立了三个多学科协作组。性发育异常多学科协作组除了市儿童医院各学科专家外，还邀请了成人内分泌科、妇产科、生殖医学科、男科等多学科参加，“等患儿18岁后不能在儿童医院看病了，可以转到协作组的其他医院，他们会知道什么问题该找什么医生。”苏喆说。

除此之外，市儿童医院每年都会举办多学科综合诊治学习班、多学科联合科普等，让医生和罕见病患者都能获得更全面的知识。另外还会进行多学科联合义诊，可以让罕见病患者一站式解决关心的问题。今年3月1日，市儿童医院即将举办儿童肥胖综合诊治学习班，其中有一个医患面对面的环节，他们提前收集小胖威利综合征患者的问题，让不同学科的专家们现场给患者家属解答。

▲2月26日，香港大学深圳医院举办2024国际罕见病日公益慈善活动。

为了患儿健康，他们还做了这些工作

苏喆介绍，罕见病患者成长过程中会遇到很多问题。以小胖威利综合征为例，患儿小的时候存在喂养困难，需要小滴管慢慢喂，甚至要插胃管，过了喂养困难阶段后胃口又会越来越亢进，家长要给孩子培养良好的进食习惯，饮食结构要搭配合理，培养运动习惯，定期康复训练，给孩子注射生长激素等。而CAH的孩子则需要定期吃药，儿童时期每天要服药三到四次，时间越均匀越能控制好病情，早晨半夜也要服药。

为了帮助家长更好地做好孩子的健康管理，各个相关科室的医生都在线上线下做各种科普，内分泌科还建立了专门的患者群，安排医生进行管理，解答问题，分享科普文章、指南等。“我们做了几次CAH线上和线下的患教会，还要在大众媒体等各个宣传平台做罕见病的科普，科室也正在牵头编写CAH科普的书籍，让更多患儿家长、医生了解这种疾病。”

苏喆透露，CAH或先天性肾上腺发育不良的患儿在应激状态下如感冒发烧、手术外伤或合并其他疾病时容易出现肾上腺危象，可能会有生命危险，她和同事们常给其他科室、同行讲授如何处理。深圳市儿童医院为此也开通了绿色通道，如果患儿来到该院急诊科就诊，可通过绿色通道优先就诊、优先安排入院，避免发生危险。同时，为了让罕见病药物更通畅地来到医院，市儿童医院做了很多工作，让患儿更早得到妥善治疗。

医院之间的交流也非常关键。市儿童医院院长麻晓鹏告诉记者，罕见病的救治和管理是市儿童医院的一个工作重点，该院将与港大深圳医院积极开展交流和合作，全面提升罕见病救治水平，力争让更多罕见病患者得到更好的治疗和管理。

深圳医保出招，为罕见病患者减负

罕见病群体人数少、市场需求少、药物研发成本高，用药治疗费用高昂，因此提高罕见病患者的用药保障一直是深圳市医疗保障局较为关注的重点。近年来，国家致力于提高罕见病患者用药的可及性。2023年底，《国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录（2023年）》新增了15种罕见病用药，覆盖16个罕见病病种，填补了10个病种用药保障的空白。

然而对于国家医保目录外的罕见病药品，仍需患者自费。为进一步减轻患者的用药负担，2023年5月，深圳市医保局指导商保公司推出保费88元/年的普惠型商业补充医疗保险——深圳惠民保。对于医保目录内罕见病药品费用，经基本医保、大病保险支付后，深圳惠民保可实现医保目录内高额罕见病费用梯次减负。对于群众诉求最为集中且未纳入基本医保的六类罕见病，设置自费药品费用专项保障责任，将7种高价罕见病自费药品纳入保障范围。

患有低磷性佝偻病的小月今年13岁，是首位享受“深圳惠民保”罕见病医疗保障的患者。低磷性佝偻病是一种全身系统性疾病，小月经过小儿骨科、儿科内分泌、康复科、口腔科等多学科专家会诊后，于2023年7月3日在香港大学深圳医院小儿骨科住院并首次使用了特效药“布罗索尤单抗注射液”，该药被纳入“深圳惠民保”待遇保障，因此患者可报销金额48943.16元，大大减轻了用药负担。

据深圳市医保局介绍，“深圳惠民保”对深圳常住居民投保和理赔均不设置年龄、职业、既往症等投保限制条件，投保门槛相对较低。自2023年7月1日保障生效，截至2024年2月23日，累计赔付罕见病患者221人次、理赔金额670万元。

为了病有所医，

全力建设罕见病医学中心

作为深圳罕见病建设重点单位，香港大学深圳医院长期致力于罕见病相关学科建设，以攻克罕见病患者的就医难题。2020年，该院承接了深圳第一个罕见病重点专病项目——“深圳市医学重点学科-小儿成骨不全重点专病”，2021年参与国家罕见病病例上报，迄今已上报超过3600例，开展罕见病诊治上万人次。

为了打破罕见病患者面临的缺药僵局，香港大学深圳医院充分利用深港合作的优势，通过“港澳药械通”政策积极引进全球各地研发的新药，为罕见病患者带来了新的治疗机会。目前该院通过“港澳药械通”引进罕见病专用药械4种，已治疗近300人次，惠及深圳、香港及周边省市的罕见病患者。

该院骨科医学中心主任杜启峻教授介绍，2023年医院获批成为深圳市罕见病临床医学研究中心，2024年正式引进中国医学科学院北京协和医院张抒扬教授罕见病多学科诊疗团队，开展医、教、研、防多方面的合作，全面提升罕见病的诊治水平。此外，医院还设立了多个单病种的MDT团队，通过多科室联合会诊，确保患者能够得到更加全面的治疗。

香港大学深圳医院院长张文智表示，医院背靠香港大学医学院，拥有专业的教授团队和科研实力，与香港玛丽医院结对发展，希望集合多方力量，全力攻克罕见疾病这一全人类共同面临的健康问题，为患者提供更全面的诊疗服务和帮助。“我们医院坚持在罕见病领域的工作，并非为了增加收入，而是希望能为罕见病患者提供最佳的诊疗服务。”未来，香港大学深圳医院将全力建设成为粤港澳大湾区国内一流、国际知名的集临床、科研、转化为一体的罕见病医学中心，为实现罕见病患者“病有所医、病有所药”的愿景而坚持不懈地努力。

▲妞妞小学时参与癫痫关爱日公益活动制作的手工。

专家：希望有更多社会力量提供关爱

苏喆每年都会与数百名罕见病患儿、家长打交道，她表示，这些家长和孩子挺难的。首先是他们非常需要心理上的支持，“有些患儿被诊断患罕见病，但是对疾病了解甚少，也找不到擅长治疗的医生，他们内心找不到支撑，甚至会产生放弃的念头；很多孩子从小到大都要吃药，心理上会存在疑问，可能导致焦虑和其他行为问题……其实很多罕见病孩子成绩可以很好，各方面都很优秀，只是我们目前还没有足够充足的心理疏导资源。”

另外，他们还会面临很多社会上的困难。“比如CAH患儿中午需要服药，本可以让老师帮忙，但是很多家长不愿意让人知道，担心被人知道了，会被拒绝入园，因此有部分孩子没办法按时服药，影响疗效。”

更艰难的莫过于经济上的压力。这些年国家以最快速度引进罕见病药物，并将较为常见的一些罕见病用药纳入医保，让患者相对负担得起。但也还是不够的，需要更多社会力量加入进来提供支援。

麻晓鹏介绍，目前，深圳市儿童医院共建立了CAH及脊髓性肌萎缩症（SMA）两项罕见病医疗救助专项。其中，2018年，医院在爱心人士（病友家长）的支持下，建立了针对CAH的院内医疗救助专项，截至目前，该专项已接受该爱心人士的四次捐款共计100万元，已救助35名患儿。2023年，医院与中国社会福利基金会合作，建立了对SMA的院内医疗救助专项，专项救助款合计60万元，已救助10名患儿。

张文智说，港大深圳医院积极响应罕见病相关政策，是深圳市惠民保罕见病患者保障首例应用单位，长期以来持续联合多方公益力量，为患者提供医疗救助、就医绿色通道、病房关怀等服务，服务患者逾五千人次，协助数百患者家庭申请到医疗救助慈善资金超过五百万元。

但据知情人士透露，即便如此，这些资金上的帮助还是远远不够。“罕见病患者大多需要长期服药，医药费往往随着年龄（体重）增长而增加。目前很需要更多爱心人士关注、帮助这个群体。”

让罕见病被更多人看见和接纳

医学科技的进步和医疗体制的逐步完善给罕见病患者带来了延续生命的希望。然而，罕见病患者恢复后如何就业，成为了亟待解决的社会问题。

“有些罕见病患者其实具备一定的工作能力，却因为脸上的症状影响，或癫痫会偶尔发作而错失工作机会。”袁碧霞透露，许多适龄的罕见病患者，在求职道路上不仅面临着比常人更大的困难，还时常受到社会偏见和歧视的困扰，这使得他们难以展现自己的社会价值，心灵备受打击。

她深切地希望，这个罕见病的群体能够得到更多人的关注和接纳。为了提高社会对罕见病的认知，袁碧霞常常带着妞妞组织和参与各种罕见病宣传活动。她从不忌讳将妞妞的情况告诉媒体和公众，“只有当罕见病患者勇敢地走出来，向外界展示我们的真实生活，才有机会获得更多人的理解和支持。”

谈及未来，袁碧霞充满期待。她有一个心愿，那就是为妞妞举办一场个人专题展，通过展现罕见病儿童的真实成长历程，引起社会对这一群体的关注和支持。“我是个热爱记录的人，电脑里存满了我和妞妞从出生到求医之路、公益之路中的点点滴滴。”她笑着说，“我希望有一天能把这些珍贵的照片和物品展示出来，让更多人了解罕见病儿童的真实生活和成长之路。”

“我坚信最艰难的时刻已经过去了，未来一定会越来越好的。”聊到对未来的憧憬，袁碧霞眼中闪烁着坚定的光芒。她希望通过自己的积极行动和乐观精神，为更多像妞妞一样的罕见病患者带去希望与力量，同时也希望这个罕见病的群体能够引起社会各界的广泛关注和重视。

来源 | 晶报APP

记者：范劭华

编辑：叶辉