“发病时楼梯台阶都迈不上去，笔也握不住，根本没办法正常学习和生活。”从备战高考到进入大学校园，两年多来，梦瑶（化名）一直被“怪病”困扰。发病时面部麻木、四肢无力，走路写字这些稀松平常的事情，她都无法完成。

2月22日，镇江江大附院（又名江滨医院）介绍，其后梦瑶跑了多家医院，做了一系列的检查，最终被诊断为一种名为“多发性硬化”的罕见病。该病因多发于20-40岁的女性，故此还有一个听似十分动人的名字：“美女病”。

镇江江大附院

“沉默的美女病”：花样年华遭遇“无力”重创

“18岁的年纪，是怎么也不会跟疾病联系到一起的。”回想起患病的过程，梦瑶仍有些恍惚。2022年初，上高三的她身体出现了异样，起初是脸部和舌头经常发麻，接着右手也出现了乏力感，写作业时间越长，乏力感越明显，严重时连笔都握不住.不过，这些症状都能自行缓解。

高考结束后，父母先是带梦瑶在当地医院做了检查，考虑为面神经炎，治疗后没有明显改观，面部麻木、四肢无力的症状仍时有发生。不过，并不算严重。

2023年11月，已经进入大学校园的梦瑶，在一次感冒后遭遇了“重创”，这次她的症状较前要严重许多。“走路的时候就像被人拽住了双腿，根本迈不动步子，两只手也极度无力，笔都握不住，没办法完成作业。”这次，梦瑶父母带她跑了多家医院，完善了头颅磁共振及脑脊液检查等，最终拿到了“多发性硬化”的诊断。

和大多数人一样，“多发性硬化”这个疾病对于梦瑶一家而言，是完全陌生的一个名词。事实上，“多发性硬化”也的确罕见，它是一种免疫介导的中枢神经系统慢性炎性脱髓鞘疾病，随着病情的进展，严重者可致残。我国发病率是每年0.235/10万，发病人群女多男少，多发于20-40岁的女性，所以又被称为“沉默的美女病”。

2018年，该病被纳入了我国《第一批罕见病目录》。

走出“缺医少药”困境，DMT疗法带来“黑夜里的光”

病如其名，“多发”是多发性硬化极具代表性的特征：即“时间多发”和“空间多发”。“时间多发”，是指绝大部分患者在不同时间会出现反复的发作；“空间多发”，则是指多发性硬化的病灶可以出现在中枢神经系统的不同部位，从而引起许多不同的症状。

江大附院神经内科副主任医师柯先金解释，多发性硬化的临床症状较多，会影响视力、肢体运动等躯体功能，导致残疾，还会累及大脑，导致脑萎缩加快，出现认知障碍。

多发性硬化为终身性疾病，其缓解期治疗以控制疾病进展为主要目标，即疾病修正治疗（DMT）。在被纳入 《第一批罕见病目录》之前，国内可用的DMT药物非常有限，多发性硬化患者多数处在“缺药难医”的困境之中，很多患者不能及时得到有效治疗，致残致死率居高不下。

随着2018年该病进入罕见病目录，DMT疗法迅速推广应用，越来越多的患者得到了精准有效的治疗。以梦瑶为例，她在该院神经内科接受了奥法妥木单抗皮下注射高效DMT治疗，目前症状基本消失，恢复了正常的学习和生活。

值得一提的是，这也是DMT药物奥法妥木单抗治疗方法，在镇江市的首次应用。

梦瑶并非个例。院方告诉记者，今年1月9日，23岁的小伙赵瑞（化名）因行走不稳、视物重影、小便障碍被该院神经内科收治入院，诊断为多发性硬化（复发-缓解型）。经甲强龙冲击治疗后明显好转，可独立行走，视物重影消失。目前口服富马酸二甲酯和氨吡啶改善行走功能，已经可以生活自理。

让“罕见“”被看见，提升罕见病诊疗能力

发病率低、病种多、病情重、诊断难，是罕见病鲜明的特征，这也导致很多罕见病患者被误诊、漏诊，不能得到及时有效的治疗。

记者进一步了解到，比罕见病更罕见的是罕见病医生，因为病例少，病情复杂，培养过程长等因素，是目前存在的普遍现象。但随着国家对罕见病投入的加大，很多专学科都在积极提升罕见病的诊治能力。

以江大附院神经内科为例，2018年国家卫生健康委颁布《第一批罕见病目录》，第一批纳入目录的罕见病共121种，其中以神经系统损害为主的就有39种，该院神经内科就已经诊治过10余种。2023年，国家发布86种罕见病，其中属于神经内科疾病的有8种，该科目前已经诊治过2种。

即将到来的2024年2月29日，是第十七届“国际罕见病日”。

关注“罕见病”，就是关注我们的未来。该院神经内科副主任朱颖认为，治疗“罕见病”是一个披荆斩棘的过程，需要医、患、家庭、社会携手同行。目前，科室投身罕见病诊疗的医务人员越来越多，今年科室还将牵头成立罕见病MDT门诊，通过多学科协作，让罕见病患者的求医之路更加顺畅。

通讯员 孙卉 钱小蔷 扬子晚报/紫牛新闻记者 万凌云

编辑：徐郁华