3月21日是第12个世界唐氏综合征日,今年唐氏综合征日的主题是:“与我们在一起,而不是为了我们”。
唐氏综合征也就是我们常说的先天愚型或先天性智力低下,由英国著名医生John Langdon Down的姓氏命名而翻译得来。因其致病原理为患者额外多了一条21号染色体,又称为21-三体综合征。
作为最常见的严重出生缺陷病之一,唐氏综合征发病率约为1/700~1/1000,并常伴随智力障碍和体格发育迟缓,是一种发病率较高、危害非常严重的染色体病,且目前并无有效治疗方法。但规范开展产前筛查和诊断却可以明显减少唐氏综合征的发生。怎样做好孕期筛查,避免生出唐氏宝宝,相信是不少准妈妈都担心的问题,也是提高出生人口素质的关键。
为响应世界唐氏综合征日的号召,提高全社会对唐氏综合征的认知和关注,引导孕妇孕期主动接受唐氏筛查,做好孕期保健,科学孕育健康新生命,广东省精准医学应用学会联合广东省妇幼保健院医学遗传中心将于3月21日(周二)15:30-17:00举办世界唐氏综合征日科普直播活动。
此次科普直播邀请了广东省妇幼保健院的专家团联袂开讲,为大家科普唐氏综合征的筛查防控相关知识。同时,还会有唐氏综合征患者及其家人来到现场,为大家讲述她们的真实故事。公众可通过“精准科普”视频号、“粤妇幼”视频号、“广东科普”视频号、“精准科普”快手号、哔哩哔哩号、中国知网等平台收看。同时,直播现场参与评论还将随机送出价值3.2万元的20个无创产前基因检测(NIPT)名额,敬请关注!
科普专家阵容
尹爱华:广东省妇幼保健院副院长/主任医师,广东省精准医学应用学会遗传病分会主任委员
吴 菁:广东妇幼保健院医学遗传中心主任/主任医师
尚 宁:广东省妇幼保健院超声影像科主任/主任医师
常燕群:广东省妇幼保健院康复科主任/主任医师,广东省精准医学应用学会儿童精准诊疗分会常务委员
杨洁霞:广东省妇幼保健院医学遗传中心副主任技师/医师
直播看点
唐氏综合征的孩子会有什么症状?
唐氏综合征的孩子可以做哪些治疗?
什么是唐筛?
唐筛、无创、羊穿,该如何选择?
唐氏综合征产前超声表现?
产前超声能发现所有异常宝宝吗?
什么是无创产前DNA筛查?
无创检测结果类型及代表的意义是什么?
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更多精彩内容,欢迎在3月21日(周二)15:30-17:00进入“精准科普”视频号,线上与专家提问互动。让我们一起认识唐氏综合征,关爱唐氏患儿,减少出生缺陷。