7月22日，国内首个对高通量基因测序进行全面、系统化分类的团体标准《高通量基因测序项目分类》在广州正式发布。

该标准首次厘清了高通量基因测序检测项目在临床应用中的分类原则和分类类别，有望为高通量基因测序技术临床应用分类监管和价格形成机制提供有益的参考，同时可为企业产品研发路线提供指引，促进高通量基因测序技术在肿瘤、产前、遗传病和感染疾病等领域的研究和应用，为科技创新、产业发展和健康中国建设助力。

▲《高通量基因测序项目分类》团体标准

据悉，该标准由广东省精准医学应用学会提出，中山大学孙逸仙纪念医院牵头主编，多家高水平医院联合基因检测领域的多家龙头骨干企业共同编写。

发布仪式上，广东省精准医学应用学会常务副会长、秘书长孙炳刚介绍，该标准在全国率先对高通量基因技术分类进行了系统化分类，以期对规范、引领、推进基因检测技术研究和应用起到积极作用。

▲孙炳刚主持发布仪式

《高通量基因测序项目分类》团体标准主编、广东省精准医学应用学会临床生物信息分会主任委员、中山大学孙逸仙纪念医院细胞分子诊断中心主任欧阳能太教授介绍，随着精准医学的发展，作为精准医学领域核心技术的高通量基因测序已越来越广泛地应用于临床实践。但高通量基因测序技术多样且复杂，各种测序名称也是五花八门，缺少系统化的技术分类指引。对此，广东省精准医学应用学会积极推进高通量基因检测领域标准规范的制订。

标准编写小组历时近2年，经过多轮讨论、数十次修改、数易其稿，对高通量基因测序检测项目在临床应用的分类予以了明确，不仅为行业内的应用方、研发方等提供了清晰指引，也为政府部门进一步规范临床应用、推进高通量基因检测的价格形成机制提供了重要参考。

据悉，《高通量定价参考建议》的研究也将正式开启。广东省人民医院总会计师郑阳晖表示，将根据高通量基因项目分类，研究、发布科学的定价参考，为政府部门高通量基因检测技术收费定价提供参考，共助高通量基因测序技术的规范发展和健康发展。

会后，还以线下、线上相结合的方式举办了《高通量基因测序项目分类》标准解读会，专家学者们就高通量基因测序项目在肿瘤、遗传病领域的应用分类标准进行了专业解读。

编辑 | 张芷莹 责编 | 张秀丽

通讯员｜杨芳

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