2024年5月8日是第31个“世界地贫日”，今年的主题是“关注地贫，筛诊治并重”，旨在倡导科学防控地中海贫血，引导新婚和准备怀孕夫妇注重地贫筛查、产前诊断和遗传咨询，促进地贫患者早诊早治和规范健康管理。

地中海似乎离我们比较遥远，但“地中海贫血”可能就发生在我们身边。作为一组遗传性疾病，地中海贫血让很多人谈之色变，就让我们来了解一下与地中海贫血相关的知识吧。

一、什么是地中海贫血？

地中海贫血简称“地贫”，最早发现于地中海沿岸国家，因此命名“地中海贫血”，是一组遗传性溶血性贫血，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。

二、地中海贫血的重点分布区域都有哪些？

地贫是全球分布最广、累及人群最多的一种单基因遗传病，主要见于地中海沿岸国家和东南亚各国。而我国长江以南的广大区域地贫高发，其中尤以广西、广东和海南三省（区）为甚，其他还有云南、贵州、福建、江西、湖南、四川、重庆、香港、台湾等省（区、市），近年来随着经济社会发展和改革开放，人口流动频繁，低发地区也出现少量病例。

三、地中海贫血有哪些类型？

地贫可分为两大类，分别为α型和β型。各型又有轻型、中型及重型地中海贫血的划分。

1.轻型地中海贫血：轻型地中海贫血是指患者的身体携带有地中海贫血的基因，所以又叫做地中海贫血基因携带者。大部分地中海贫血基因携带者没有任何病症，也不需要接受治疗，只有少部分人有轻微贫血。若非经过验血，大多数地中海贫血基因携带者都不会知道自己带有这种致病基因。

2.中型地中海贫血：中型地中海贫血临床表现介于轻型和重型之间，不同病人病情变化较大，常出现中度贫血、脾大、黄疸、骨骼畸形，合并呼吸道感染、服用氧化性药物和妊娠等情况可加重贫血，必要时需输血治疗。

3.重型地中海贫血：一般来说，若两名属同一种类型的地中海贫血患者结合，便有机会生下重型地中海贫血患者。α型重型地中海贫血的胎儿大部分于孕晚期流产，即使出生绝大部分也不能存活。β型重型地中海贫血的患童，现在的治疗方法是定期输血和定时注射除铁药物，给家庭造成巨大的经济和精神负担，患者最终可能因长期输血造成的铁负荷过重而死亡。

四、地中海贫血应如何治疗？

由于地贫是一种因基因缺失或突变导致的遗传性贫血，目前尚无药物和成熟的基因治疗方法。轻型地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

目前，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

作者：王晓彩

来源：沈阳市妇婴医院

编辑：宋洋

校对：王宪颖 陈泽明

初审：孙晓

审核：徐江