罕见病又称“孤儿病”，是指一组发病率和患病率极低的疾病。每年二月的最后一天是国际罕见病日。今年的2月29日是第十七个国际罕见病日，今年的主题为“关注罕见、点亮生命之光，弱有所扶、践行人民至上”。

尽管单病种发病例数仅占总人口的极小比例，但实际的罕见病患者数量不容小觑，且具有复杂性、严重性和恶化性等特点，在中国，罕见病影响着数千万的人群。据统计，目前全球有三亿罕见病病人，我国罕见病患者的数量已经达到2000万人，每年新增患者超20万。

什么是罕见病？

罕见病（Rare Diseases）是一大类发病率很低、很少见的疾病，一般为慢性、严重的疾病，常常危及生命，也常被称为“孤儿病”。世界卫生组织将其定义为患病人数占总人口0.065%—0.1%之间的疾病。我国将患病率低于五十万分之一的疾病，在新生儿中发病率低于万分之一的遗传病定义为罕见病，罕见病并非特指某种疾病，而是对一大类散落在各个疾病系统的罕见疾病的统称，目前，世界范围内大概有超过 7000 种罕见病。罕见病中约80%的病种是遗传性疾病，只有不到 10% 的疾病是可以有效地治疗改善，但是到目前为止，几乎没有任何一种罕见病可以被治愈。

罕见病共性问题是什么？

罕见病的患病率和发病率都极低，患病人数少且人群分散，其中约80%与基因缺陷有关，具有遗传性；约50%的罕见病在出生时或者儿童期即可发病；约30%于5岁前死亡；常累及人体多器官、多系统，呈慢性、进行性发展，多为终身疾患，严重者可危及生命。

罕见病治疗有多难？

罕见病并不罕见，但罕见病病人却最容易被忽视。国内罕见病人数超2000万，他们除了要经受病痛折磨，还面临治疗难、用药贵、无法融入社会等问题。罕见病进展迅速，死亡率很高，全球仅有不到10%的罕见病有已批准的治疗药物或方案。因罕见病患病人数少，罕见病治疗药物价格普遍偏高，缺医少药且病情严重，所以也被称为“孤儿病”。

如何预防罕见病？

1.婚前要注意尽量避免近亲结婚，婚后要尽量避免高龄生育。

2.孕前进行家庭成员的遗传咨询，采用相应检测技术，确定基因突变病因，明确遗传方式和家庭携带者，进行遗传病再发风险评估，从而选择合适的怀孕方式和产前诊断方法。

3.针对高危人群，如夫妻一方是患者，或曾生育过遗传病的患儿，或是某种遗传病的携带者。高危人群需要在孕期做绒毛或羊水的基因检测，在胎儿期就可以判断出生后是否患病。

4.出生后进行早期诊断和干预，采取及时有效的针对性治疗措施，减少损伤，避免病情加重，使患者保持健康的状态。

近年来，天津市政府对罕见病的预防与控制给予了高度关注，也制定了一系列具有代表性的特色救助政策。

1.“同心圆基金”：由天津市慈善协会发起的一项专项公益项目。该基金旨在为符合条件的罕见病儿童提供资金支持，每个符合资助条件的儿童可获得5000至10000元的一次性资助。

2.民政及残联社会机构救助政策：困难家庭可以向区级民政部门申请社会救助，民政部门将根据家庭户籍、收入和财产状况进行审核，符合条件的家庭将列入救助范围。

3.罕见病药品降税政策：自2022年起，天津对罕见病药品实行降低税率政策，以减轻患者的经济负担。

除了上述救助政策外，天津市政府还鼓励企事业单位安排残疾人就业，并为他们提供更多就业机会。此外，天津的意外致困职工还可以申请一次性补助来解决突发事件导致的生活困境。尽管罕见病的治疗和管理仍面临诸多挑战，但天津市政府采取的这些措施为罕见病患者带来了福音。期待社会各界力量能够共同参与到罕见病的防治工作中来，推动这一领域的发展与进步，携手共进，为罕见病患者提供更多的关爱与支持。

来源：津滨网