为提高对1型神经纤维瘤病（NF1）的诊疗水平，加强医患交流，提升大众对NF1认知程度，解决患者反复就医困扰，中国医科大学附属第一医院NF1-MDT团队于2023年9月23日举行大型义诊和科普讲座活动。

本次义诊由我院高兴华副院长发起并担任顾问。皮肤科徐学刚副教授、儿科姜红堃主任、眼科孙一洲副教授、神经外科胡锦渠医师、放射科陈博宇医师参与义诊。本次义诊共为近100名NF1患者及家属提供多学科联合义诊服务，免费眼科检查和免费阅片共50余人次。另外通过中国罕见病联盟等筹措免费基因检测名额40余名，节省患者基因检测花费10余万元。徐学刚教授还进行了“1型神经纤维瘤病诊疗进展”的科普讲座，并现场进一步解答患者生活、学习、就医中遇到的各种问题与困难。

本次义诊活动的患者主要来自辽宁、吉林、黑龙江、内蒙古自治区、河北等地区，更有广东、上海、北京、四川等地患者在前期进行了远程咨询。义诊结束后患者及家属均对中国医科大学附属第一医院举行此次活动表示感谢，并对义诊工作的周到组织、医生的耐心检查和解答表示满意和敬佩，得到了患者和家属的广泛赞誉。

在近日国家卫健委公布的第二批罕见病目中，神经纤维瘤病被纳入其中，而NF1是神经纤维瘤病最常见的类型。NF1是一种由NF1基因突变引起的神经系统常染色体显性遗传疾病，全球患病率约为1/3000。典型临床表现包括咖啡牛奶斑、多发性神经纤维瘤，但此病是一个累及多系统的疾病，可出现脊柱侧弯、恶性周围神经鞘瘤、视神经胶质瘤、颅脑肿瘤等。30-50%患者患有丛状神经纤维瘤，部分丛状神经纤维瘤有恶变风险。除造成外形损毁、功能障碍外，各种恶性肿瘤的发生均明显增高，严重影响患者及家庭生活质量，带来沉重的心理和经济负担。

中国医科大学附属第一医院NF1-MDT诊疗团队成立于2021年4月，由长江学者特聘教授高兴华教授牵头，包括神经外科、骨科、眼科、放射线科、儿科、心内科等多学科参与在内，并根据患者疾病特点邀请全院所有学科参与诊疗工作。目前团队建立了超1000例神经纤维瘤病患者的大型临床研究队列，建立了标准化数据库和样本库，参编Springer出版的英文专著《Clinical Cases in Pigmentary Disorders》1部，参与发起《I型神经纤维瘤病临床诊疗专家共识（2021版）》、《I型神经纤维瘤病多学科诊治指南（2023版）》制定。发表“I型神经纤维瘤病治疗新时代——司美替尼应用现状”等NF1相关论文。为积极推进NF1诊疗工作做出了重要贡献。