长江日报大武汉客户端2月28日讯　全球预计有3亿罕见病患者，在我国，罕见病患者约有2000万人，每年新增患者超过20万人。罕见病发病率低，人们认识不足，容易被忽视，被误诊，其诊治是一道世界性难题。但是，得了罕见病并不等于被判死刑。

2023年2月28日是第16个世界罕见病日，长江日报记者走访光谷同济儿童医院、武汉市第一医院、武汉市中心医院等多家医院发现：罕见病的筛查和诊断率在不断提升；部分可治性罕见病可通过造血干细胞移植获得根治；随着罕见病筛查关口前移，三级预防措施“围追堵截”罕见病，人们对于罕见病的认知、防治意识不断增强。

全省首开“皮肤罕见病门诊”

火眼神探精准揪出法布里病

识别疾病的第一步是正确诊断，难确诊是罕见病患者遭遇的第一重困难。近年来，随着医学科技的不断进步，运用分子生物学、细胞遗传学等检测手段，罕见病的筛查和诊断率在不断提升。

“在我国首批公布的121种罕见病中，除8种遗传性皮肤病，其余半数以上合并皮肤病变，皮肤科常常是罕见病患者的首诊科室之一。”武汉市第一医院皮肤科主任陈柳青说。近日，陈柳青罕见病团队专家通过皮疹定位，为20岁大学生小梅揪出“法布里病”。

小梅的双手及腹部皮肤，自很小起就陆续长出很多针尖大小的紫红色点状皮疹。皮疹没有引起明显不适，多年来小梅没有为此就医过。今年春节过后，小梅因严重腹痛到黄陂区中医医院治疗，住院期间，恰逢医联体单位、市一医院皮肤科医生胡彬到院会诊，为小梅诊断她身上的皮疹。

胡彬评估，“小梅皮肤上的广泛性点状毛细血管扩张性丘疹，乍看之下类似紫癜，但高度怀疑为弥漫性体部血管角皮瘤。”经市一医院皮肤科进一步检查，基因检测结果证实为罕见病“法布里病”。法布里病目前已有酶替代疗法，定期为身体注入相应的酶，从而缓解损伤。

陈柳青主任表示，由于皮肤病变显而易见，且皮肤病理活检取材相对易得，皮肤科医生由皮损及组织病理改变得出初步诊断方向，对于罕见病的诊断往往事半功倍。2月28日，武汉市第一医院将在湖北省率先设立“皮肤罕见病门诊”。皮肤罕见病团队及门诊的创建，以期能为罕见病患者实现早发现、早诊断、能治疗、能管理的目标。

陈柳青主任为罕见症患儿复诊。　通讯员代雨朦　摄

脐带血助力罕见病治疗

糖宝宝迎来生命“脐”迹

很多罕见病缺乏有效治疗手段。近年来脐带血造血干细胞移植技术等的发展，在治疗部分罕见病取得一定成效，部分可治性罕见病患儿迎来生命“脐”迹。

5岁不到的新新（化名）很小就出现异样：手指不能自如活动弯曲僵硬，连正常下蹲都不可以。家人带他从随州来汉治疗，辗转多家医院，最终在光谷同济儿童医院罕见病多学科门诊（MDT）确诊黏多糖贮积症I型。

黏多糖贮积症是一种罕见病中的罕见病，全国不超过3000例。患者体内由于缺乏分解黏多糖的酶，黏多糖就会在全身各脏器和组织中贮积，引起组织器官的功能障碍。新新的初显症状即累及骨骼，致使僵硬无法弯曲。

“家长警觉早，确诊时还未累积到大脑，引起智力障碍等不可逆的损伤。”新新的主治医生余文说。2022年9月，经罗小平教授带领的儿童遗传代谢内分泌MDT团队，综合评估确定了最佳治疗方案——造血干细胞移植。

余文医生很快在上海市脐血库为新新配型到一份脐带血。2022年11月28日，这份珍贵的生命火种顺利出库，从上海空运至武汉。在光谷同济儿童医院移植仓内，20分钟，37.5毫升的脐带血顺利地输注到新新的身体中，被糖“黏”住的新新，活血回生。

经过2个多月的观察随访，新新的免疫功能指标已逐渐趋于正常，看到自己可以下蹲，新新开心得不想站起来。

余文医生介绍，除黏多糖贮积症，脐带血在治疗原发免疫缺陷病、遗传代谢病、先天性骨髓衰竭性疾病等罕见病方面具有良好前景，使“医学的孤儿”不再病无所医。

新新出院前，父母为医护团队送上锦旗感谢。

八成罕见病关乎基因遗传

从“生命起点”把好预防关

防治罕见病，首先得抓好源头防控，重预防、早发现。已知的罕见病病种中，约80%为基因突变导致的遗传性疾病，约一半在儿童期发病。

“家族中如果出现遗传性罕见病，直系亲属、兄弟姐妹有必要做基因筛查。”余文告诉长江日报记者，血液病中有一个罕见病叫做WAS综合征，是一种X连锁隐性遗传性疾病。在她治疗的患儿中，有一名男孩乐乐（化名）确诊该病后，检查发现其妈妈是这个致病基因的携带者。乐乐妈妈立刻提醒亲妹妹做基因筛查，在生殖前进行干预，阻断罕见病的代际传播，生下健康宝宝。

出生缺陷病种繁多复杂，共有8000多种，其中相当大的比例是罕见病。近年来，我省不断加大医疗卫生投入，健全出生缺陷防治体系，为做好罕见病防治工作提供有力保障。

湖北省罕见病诊疗专家委员会组长、同济医院儿科主任罗小平教授介绍，2018年同济医院在湖北省首开罕见病门诊，医院牵头搭建了湖北省罕见病协作网，协作网还将结合湖北省“323”攻坚行动，进一步完善婚前孕前筛查、产前筛查诊断、新生儿筛查的三级预防措施，“围追堵截”罕见病。

目前，湖北省实施的免费项目主要有9项，分别是孕产妇健康管理、0-6岁儿童健康管理、婚前医学检查、孕前优生健康检查、优生咨询、增补叶酸预防神经管缺陷、孕妇艾滋病梅毒乙肝检测、新生儿遗传代谢性疾病筛查、新生儿听力筛查。根据省卫健委最新统计数据显示，湖北严重多发致残的出生缺陷发生率已从2015年10.49/万下降至2021年2.07/万，出生缺陷防治工作成效显现。

第16个国际罕见病日前夕，为了让更多人了解罕见病、预防罕见病以及关爱罕见病群体，武汉市中心医院组织神经内科、内分泌科、儿科等多学科专家，在后湖院区门诊大厅举行了国际罕见病日义诊活动，为罕见病、家族性遗传病患者及家属提供了专业的临床诊疗意见和遗传咨询。

武汉市中心医院在后湖院区门诊大厅举行了国际罕见病日义诊活动。

（长江日报记者江梦晴　刘越　张剑　通讯员邓国欢　张梦石　谯玲玲　刘珊珊）

【编辑：余丽娜】

更多精彩内容，请在各大应用市场下载“大武汉”客户端。