克兰费尔特综合征（Kleinfelte’s syndrome，简称KS）又称克氏综合征，在男性新生儿中发病率约1/660-1/600，可导致不育，且难治。

近日，广东省生殖医院男科团队的一项研究为该疾病的治疗带来好消息，研究首次揭示了KS男性全生命周期的睾丸间质细胞功能及其内分泌特征，为解决KS男性生育难题提供重要参考。

该项研究成果在国际内分泌和代谢学顶刊杂志《Frontiers in Endocrinology》（JCR Q1, IF 5.2）online发表，由广东省生殖医院刘晃副主任医师团队联合中山大学第一附属医院高勇教授团队、南方医科大学顺德医院张振辉教授团队共同完成。

研究团队将临床与科研相结合，通过总结分析KS患者从出生16天到47岁不同年龄阶段各种生殖激素的分泌特征，发现不同年龄段KS男性存在睾丸局部生精灶的差异甚大。肥胖型KS男性存在局部生精组织的概率极低，其中20、28、34和37岁的KS男性睾丸内存在局灶性精子的概率较高。系列发现将为KS的临床干预治疗提供思路。

▲不同年龄段KS男性各种生殖激素的分泌特征

刘晃介绍，一直以来，KS的确诊和治疗是一大难题。这是一种性染色体异常疾病，正常情况下，男性染色体核型为46，XY；女性为46，XX。如果男性染色体核型中X增多就会引起此病，通常表现为47，XXY。

这条额外的X染色体会造成男性性腺功能低下、雄激素不足、生精功能受损，在症状上，主要表现为睾丸硬小、类无睾症身材、男性乳腺发育、性功能障碍、不育等，同时可伴随糖代谢紊乱、肥胖、骨质疏松、肌力下降、认知功能障碍和精神心理问题。

根据流行病学统计，KS发病近年来有升高趋势，男性不育患者中患病率约为3.1%，在无精症患者中患病率则高达10-15%。

“发病率虽在升高，但确诊率仍很低。”刘晃表示，KS患者中，65%会因症状不典型而终身未能确诊，导致错过“生育”机会。

▲20、28、 34和37岁的KS男性睾丸内存在局灶性精子的概率较高

据介绍，让KS无精症男性拥有后代的最佳手段是借助辅助生殖技术，特别是单精子卵泡浆内注射联合睾丸显微取精术。

然而，目前仍没有良好指标预测KS患者的睾丸生精状态，进而无法准确预测显微取精的成功获精率。

另一方面，KS男性生殖细胞功能的衰竭从青春期开始，低确诊率也导致多数男性丧失最佳取精时机，进而失去保存患者生育力的机会。

为此，全球、多学科的临床医生一直在积极寻求一种手段预测KS患者在不同年龄阶段的睾丸功能状态。广东省生殖医院这项研究成果将为突破KS男性睾丸局灶生精技术难题，解决KS男性自身生育瓶颈提供参考，推动国内男科在KS领域的研究发展。

记者 | 苏海宁

编辑 | 尹蓁  责编 | 张秀丽

通讯员｜蔡佳琪

广东卫生在线全媒体团队出品