“真的非常感谢儿童康复中心的每一位医生，是你们的坚持，让‘楠楠’有了生活的希望。”日前，一封感谢信和两面大大的锦旗出现在嘉兴市海宁二院儿童康复中心主任张尹佳的办公室里，感谢信上密密麻麻写满了感谢的话语，鲜红的锦旗上镌刻着“护理热情暖人心”等几个大字。

据悉，此次为医护人员赠送锦旗的正是此前多次报道过的罕见病患儿楠楠的父母。楠楠是一名因基因突变导致的罕见病——PURA综合征患儿，“去年刚来院就诊时，运动能力差，智力评估也低，2岁了还不能站立和行走。”张尹佳回忆道。

然而，楠楠家捉襟见肘的家庭经济状况，以及罕见病治疗所需要的高昂治疗费用，让楠楠几乎难以维持康复治疗。半年前，楠楠的故事逐渐被外人知晓，而后在社会各界的爱心捐助下，楠楠获得了治疗的机会。与此同时，海宁二院儿童康复中心考虑到楠楠家的实际情况，也为他们提供了力所能及的帮助。“我们为孩子提供了爱心病床，申报向阳花公益基金，对接老家残联报销流程，尽可能让孩子的康复治疗能持续下去。”张尹佳表示。

可喜的是，楠楠在院期间经过主治医生的科学训练和精心照护成功站了起来并勇敢地跨出了人生第一步。“现在楠楠已经能在医生的监护下独自走路了，运动能力也已经达到出院的水平。”张尹佳介绍，出院前，不善表达的楠楠妈妈特地写了一封感谢信，还为医务人员送来了锦旗，字里行间都流露着满满的谢意和感动。

据了解，楠楠所得的PURA综合征是一种非常罕见的常染色体显性遗传病，以智力障碍和言语、运动发育迟缓为特征。该罕见病截止到2021年9月全球仅有478例确诊病例，楠楠也是嘉兴地区首次公开报道的此类罕见基因病病例。目前针对PURA综合征尚无有效的治愈方法，只能通过综合康复干预来提高患儿的运动发育和智力发育，需要进行多学科管理来提高患儿的生存质量。