在医学领域，罕见病虽不常见，但每一个患者和家庭的痛苦都不容忽视。罕见病对患者及其家庭来说，往往意味着巨大的身心负担和经济压力。近日，山东大学附属儿童医院积极响应社会对罕见病群体的关注，特别开设了神经系统罕见病病房。短短一周内，已成功为8例罕见病患者提供了精准治疗，其中包括2例脊髓性肌萎缩（SMA）患者、1例进行性肌营养不良（DMD）、1例庞贝病、1例神经纤维瘤病、2例结节性硬化症、1例线粒体脑肌病。这一里程碑式的进展，不仅彰显了该院在罕见病治疗领域的专业实力，更为广大罕见病患者带来了前所未有的希望。

　　据了解，为了更好地服务好罕见病群体，特将神经系统罕见病病房设在具有良好MDT团队基础的癫痫中心，科室负责人高在芬高度重视，单独排一间病房为罕见病患儿服务，要求随时来随时住，当天治疗完当天走，最大可能节约家长时间和经济成本。具体方案由癫痫中心内科主任张洪伟负责，包括门诊收治患儿，协调病房、药物等；神经内科主治医师马凯负责治疗方案的调整及病情的评估，护士长李德月团队配备专职护士。一周内团队以精湛的医疗技术和深厚的专业知识，为这8位罕见病患儿提供了个性化的治疗方案。通过鞘内注射等先进治疗手段，成功地为小患儿缓解了病痛，提高了生活质量。

　　马凯为SMA患儿进行鞘内注射治疗

　　值得一提的是，这8位小患儿在接受治疗后，有6位实现了24小时快速出入院。这不仅体现了医院高效、便捷的服务流程，更展示了医院对罕见病患者病情的精准把控和治疗效果的显著成果。

　　山东大学附属儿童医院一直以来都致力于罕见病的研究与治疗工作。罕见病虽然发病率低，但每一种疾病都可能给患者和家庭带来沉重的负担。为此，该院将不断加强罕见病诊疗技术的研发和应用，不断提高诊疗服务水平，为患者提供更加全面、高效、个性化的治疗方案。

　　此次罕见病病房的顺利开展，正是医院在罕见病治疗领域取得的重要成果之一。未来，医院将继续深化罕见病治疗研究，探索更加先进的治疗方法和技术手段，为广大罕见病患者提供更加优质、高效的医疗服务。

记者：邱天

编辑：王静