该文章来自NEJM期刊荟萃（NEJM Journal Watch） Promise of Gene Therapy for Hemophilia A and B血友病A和血友病B的基因疗法前景 评论作者：Anjali A. Sharathkumar, MBBS, MD, MS 在两项单组3期试验中，基因疗法有效减少了约2年内的出血，但关于长期疗效和安全性的疑问仍有待解答。 5型腺相关病毒（AAV5）载体基因递送平台和基因组设计不断进展，这推动了血友病A和血友病B有效基因疗法的研发。两项由工业界资助的开放标签，单组，多中心，3期试验显示出很有前景的长期随访结果。 在GENEr8-1研究中，134例接受凝血因子VIII预防用药的重度血友病A（凝血因子VIII<1%）男性患者接受了试验性疗法valoctocogene roxaparvovec单次输注。从基线至输注后2年，年平均出血率（需采取治疗的出血）下降了84.5%（P<0.001）。凝血因子VIII用药率下降了98.2%。转基因来源的凝血因子VIII生成系统的估计半衰期为123周。
Mahlangu J et al. Two-year outcomes of valoctocogene roxaparvovec therapy for hemophilia A. N Engl J Med 2023 Feb 23; 388:694. (https://doi.org/10.1056/NEJMoa2211075)Pipe SW et al. Gene therapy with etranacogene dezaparvovec for hemophilia B. N Engl J Med 2023 Feb 23; 388:706. (https://doi.org/10.1056/NEJMoa2211644)