拥有数量最多的开设罕见病门诊的医院，95%的罕见病患者无需跨省就医

羊城晚报全媒体记者 张华

“我国注册登记的罕见病患者达到了70多万人，罕见病协作网医院也增加至400多家，在诊疗能力上，广东省在全国排在第一。”3月2日，在2024年广东省药学会罕见病专家委员会学术年会上，中华医学会罕见病分会副主委、广州市妇女儿童医疗中心罕见病医学中心负责人刘丽教授表示，“在罕见病药物的可及性上我们面临两大难题，一方面没有药，另一方面药物太贵用不起。”会上，业内专家呼吁，社会对罕见病的关注度仍需提高，且亟需有效的筹资与支付体系来解决罕见病用药保障。

95%的罕见病患者在省内治疗

2019年2月，广东省14家医院纳入全国罕见病诊疗协作网。据统计，截至目前，广东省罕见病诊疗协作网医院新增至25家医疗机构，并组建了9个单病种诊疗协作组。该协作网医院登记了约5万名患者，其中广州市妇女儿童医疗中心登记了将近2万名患者，最多的是视神经炎、血友病、特发性的肺动脉高压、视网膜母细胞瘤等。

刘丽介绍：“今年我参加国家卫生健康委罕见病质控会议，调查显示，广东省罕见病诊疗能力排在全国第一，具体体现在我们拥有数量最多的开设罕见病门诊的医院，已经达到了41家；95%的罕见病患者无需跨省就医，在本省内就能得到救治。”

只有5%罕见病患者有有效治疗药物

目前我国罕见病种类有207种，据估算，我国罕见病患者约2000万人。然而由于企业研发动力有限、疾病确诊难度较大等，仅5%的罕见病患者有有效的治疗药物。

即使是少数有特药的疾病，患者也常常面临巨大的经济压力。刘丽说：“在罕见病药物的可及性上我们面临两大难题，一方面没有药，另一方面药物太贵用不起。”为解决罕见病用药问题，在2018年至2021年，与罕见病相关的政策和法律有了爆发式的增长。特别是2021年，实现高值罕见病药品医保准入突破，治疗脊髓性肌萎缩症药物诺西那生钠注射液进入基本医保目录，每针从近70万元降至3万余元。而2024年实施的基本医保目录覆盖16个罕见病病种，填补了重症肌无力、PNH（阵发性睡眠性血红蛋白尿症）等10个病种的用药保障空白。

我国部分省份的试点也有一些创新举措，比如广东省血友病诊疗中心的支付模式值得推广。南方医科大学南方医院血液科教授孙竞介绍，广东省对血友病患者实施“1+N”的医疗保障体系政策。“1指的是医保，N是其他多种方式。除了慈善救助以外，广东还实施了普惠型医保，比如广州的‘穗岁康’、东莞的‘莞家福’、佛山的‘平安佛’，以解决病人药品的可及性问题。”

药品落地仍然有很多坎

虽然不少罕见病药物被纳入医保目录，但在具体落地中仍然有着“进院难”“用药难”的问题。即便是全国罕见病诊疗协作网中的医院，“哪款药进，哪款药不进”也很难抉择，而储备多少高值罕见病药物量，也是医院管理层面考虑的一个问题。

值得庆幸的是，“双通道”是近年来解决罕见病药品入院难的一个办法。广州医药股份有限公司副总裁、广药大药房（广东）有限公司总经理程震介绍，2024年广州“双通道”正在推进中，药店也常常会储备罕见病药品，只不过，患者与药店之间的链接还未完善。

为了让患者更方便地找到医生和药品，广东省药学会罕见病专委会协助建设了“罕见病用药”小程序，共享医院和药房的罕见病用药库存数量及网点信息。程震介绍，目前，广药大药房在广东省内60多家门店的罕见病药品库存和网点，都已同步到“罕见病用药”小程序。广药大药房还有4家药店入选了广州“双通道”药店，可以为患者提供送药到家、个性化用药管理等服务。

“罕见病领域发展要吸引更多爱心企业、社会组织投入，多元资源整合寻求突破口。”程震表示，“企业要积极参与罕见病线上寻医找药，同时承担罕见病创新药物的渠道供应。”