近日，中山大学中山眼科中心研究取得重大创新突破：首次发现肠道细菌介导遗传性视网膜疾病，并提出抗菌/肠道基因治疗的全新防控方法。研究成果颠覆了传统上认为人类眼内无菌的认知，将对遗传性视网膜变性疾病的治疗产生巨大的影响！

遗传性视网膜变性疾病是一类严重的不可逆致盲疾病，迄今几乎无药可医。其中，CRB1基因突变是最常见的导致Leber先天性黑矇和视网膜色素变性的病因之一。

为寻找针对CRB1基因突变相关的视网膜色素变性疾病的机制和治疗方法，中山大学中山眼科中心等科研单位组织科研人员进行了近10年的科研攻关，于近日取得突破性进展：

发现CRB1基因突变导致的视网膜色素变性样损伤与肠道微生物入侵密切相关，肠道中的细菌可通过被破坏的肠道屏障和眼部血视网膜屏障移行至视网膜，从而诱发视网膜炎症和色素变性样损伤。通过广谱抗生素全身治疗或在下消化道重新引入功能性Crb1表达，成功地预防/阻断了视网膜变性的发生和进展。

本论文是中山大学中山眼科中心在Cell杂志上的首篇论文，中山大学中山眼科中心、眼病防治全国重点实验室为论文第一作者单位和通讯作者单位，中山大学中山眼科中心博士研究生彭善珍、李晔、梁桥星、曾磊，硕士研究生宋宛莹，以及副研究员李竞婧为共同第一作者，魏来教授、张峰教授、Richard Lee教授、魏泓教授为论文的共同通讯作者。

文 | 记者 陈辉 通讯员 邰梦云 唐艳丽
图 | 由医院提供

实习编辑 | 赵惜雨晨

责编 | 王沫依

校对 | 苏敏