白化病、苯丙酮尿症、脊髓性肌萎缩症……都是大家较为熟悉的罕见病。中国目前约有1680万罕见病患者，罕见病其实并不罕见，重要的是提高筛查率、诊断率，重视科学治疗。松江区妇幼保健院副主任医师卫群走进《健康智慧屋》直播间，就罕见病的特点与预防提供了科学建议。

罕见病的种类繁多，目前已公布的罕见病约有8000种，“瓷娃娃”（脆骨症）——成骨不全，“天使综合征”（快乐木偶综合征）——染色体紊乱，“月亮孩子”——白化病，“渐冻症”——肌萎缩侧索硬化症（ALS），孤独症/自闭症等罕见病逐步受到大众关注。

卫群说，大部分罕见病没有明确的、有效的治疗方案，在现有医疗阶段，只能以对症治疗为主，鲜有安全有效的特效药。早发现、早诊断、早干预，是预防和治疗罕见遗传病、减少出生缺陷、防止患者发生不可逆转的严重后遗症的重要措施。

对于部分患者或基因携带者采取相应的医学干预措施，将有效减少罕见病的发生率。卫群表示，减少罕见病的发生，第一道防线在孕前筛查。有数据显示，80%的罕见病为遗传病，即患者的遗传学物质发生改变，并且这种改变可以遗传给后代。因此，备孕及早孕早期进行携带者筛查，能够及时有效排查生育单基因隐性遗传病患儿的风险。夫妻双方只需在备孕期或孕16周前一次采集5mL血，即可对155种常见单基因病进行筛查，结合遗传咨询、产前诊断、辅助生殖等技术进行生育指导，可有效预防部分严重遗传病的发生。

卫群介绍，并非所有遗传病都会遗传给下一代，因此患病的家长也可以生育不患病的孩子。卫群建议，找到遗传学病因、遗传学诊断明确的家庭若想再生育不患病的孩子，应至遗传学门诊进行遗传咨询和产前诊断，避免患病家庭成员的个体悲剧反复发生。

卫群提示，明确先证者（第一个患病的孩子）的遗传学诊断，是对下一胎进行产前分子诊断的基础。因此，想对下一胎进行产前诊断的妈妈们，一定要在没有怀孕前至专业门诊就诊，进行规范的检测与验证，确定基因突变病因，明确遗传方式和家庭携带者，再进行胎儿遗传病再发的风险评估，从而选择合适的怀孕方式和产前诊断方法。

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