今年9月12日是第19个“中国预防出生缺陷日”，今年的活动主题为“预防出生缺陷，科学健康孕育”。近日，上海医大医院心脏中心为一名出生2月余的先心病患儿成功实施法洛四联症根治术及卵圆孔缝闭术，挑战生命极限，创造了生命奇迹。在预防出生缺陷日之际，医生提醒，生育一个健康的宝宝是每一个家庭的心愿，新生儿遗传代谢病筛查及听力障碍等筛查可以实现新生儿遗传代谢病及听力障碍的早发现、早诊断、早干预，预防出生缺陷发生。

据了解，新生儿金金来自云南，出生时候4公斤重，小心脏只有“鸽子蛋”大小，冠状动脉的直径不到1毫米。在这样小的心脏上做精细手术，手术团队用的手术工具都是“迷你型”的，动刀缝合线细过发丝，每一步都如履薄冰。心脏大血管外科主任医生等组成治疗团队，建立体外循环，在鸽子蛋大小的心脏上“精雕细琢”，将错位的动脉“乾坤挪移”，把长错位置的血管移植调换回来，逐一矫正畸形，使血流恢复正常，并把室间隔上的破洞补好。历经3小时手术，心脏再次复跳，肺脏开始呼吸，成功地修复了金金的“迷你”心脏！据介绍，2022年6月至今，上海医大医院“护心行动”已公益救治1000余名先心病患者。

据上海医大医院心脏大血管外科主任李保军介绍，根据流行病学调查发现，我国新生儿（活产）先心病发病率为7‰-10‰，平均每3.25分钟就有一个先心病患儿出生，是我国出生缺陷的首位病种。产前胎儿心脏彩超检查的最佳时期是怀孕18-22周。为预防新生儿先心病的发生，为降低中国人口出生缺陷率，国家实施了三级预防措施。一级预防是指孕前及孕早期阶段的综合干预，通过健康教育、孕前保健及避免接触放射性有毒有害物质等宣传手段来减少胎儿畸形的发生。二级预防是指通过孕期筛查和产前诊断识别胎儿的严重先天缺陷，早期发现，早期干预，以减少缺陷儿的出生。三级预防是针对新生儿疾病的早期筛查、早期诊断、及时干预治疗等。

那么，如何预防出生缺陷？医生建议：

婚前检查。主动婚前检查，不隐瞒遗传性病史和家族史。

适龄生育。许多出生缺陷例如先天性心脏病等患病率随着孕妇年龄的增长而迅速上升。

科学备孕。避免烟草、酒精和咖啡因的摄入，补充叶酸、铁等多维营养素。

孕期筛查。包括孕早期NT、孕中期大排畸、孕晚期小排畸超声检查等，必要时进行产前诊断。

新生儿疾病筛查。及时做先天性心脏病、代谢性疾病和听力筛查，及早诊断，选择最佳的干预时机和干预方式。