一篇题为“一对夫妻生的娃DNA检测竟然是‘叔叔’的，咋回事？”的文章在朋友圈中热传。乍一看，人们肯定以为是个出轨、乱伦之类的狗血故事，但其实这是一件很严肃的基因检测科学事件。

通过研究表明，原来爸爸的基因发生了“嵌合体”。通俗的说，本来这个爸爸是有一个跟他一起受精的双胞胎兄弟。但随着孕育的推进，两个受精胚胎里发育得比较弱的那个被强一点的胚胎吞噬吸收掉了，最终两个胚胎嵌合成一个。这样的胚胎成长起来后，体内会有2套不同的DNA系统。一个是自己的，一个是双胞胎兄弟的。所以，小宝宝的基因是遗传自爸爸从未出生的双胞胎兄弟。

的确，只要什么东西跟“基因”沾了边，几乎就等同于高端、神秘、上档次，围观群众无一不是“不明觉厉 ”。基因检测技术也已被应用于各个领域，尤其对于精准医学的贡献。本期我们邀请业界权威专家，为大家揭开基因的神秘“面纱”。

本期专家

赵强：主任医师，曾任北京市遗传优生中心主任医师，首都医科大学硕士生导师，美国爱荷华大学医学遗传部高级临床细胞遗传学技术专家。现任金域检验遗传病诊断中心医学总监。

人体含约2.1万基因

人体内大约有1014个细胞，构成了不同的组织和器官，发挥着不同的功能，但这些细胞内有一样东西是相同的——细胞核里的DNA（即脱氧核糖核酸），由4种核苷酸构成。DNA和蛋白质组成染色体，人体细胞里共有23对（46条）染色体，含有约2.1万个基因。

染色体就是人类生命的图纸，基因就是图纸上面的符号。每条染色体上只有一个DNA分子，基因就是一些具有遗传效应的DNA片段。除此之外还有线粒体，尽管很小，只有37个基因，但也发挥一些功能，是人体基因组的一部分。简而言之，46条染色体和部分线粒体整合在一起构成了人类的基因组。

基因控制胚胎发育

人体的基因精确地控制着胚胎发育分化的每个步骤，个体在胚胎时，从精子、卵子形成的一瞬间开始，细胞什么时候由一变二，哪个细胞什么时间点分化，都由基因精准控制着。

比如心脏的发育，它从精子和卵子一结合，到第六周时心脏开始跳动，如果这个时间出现问题的话，孩子出生后就会患有先天性心脏病。所以，基因精确地在时间和空间上保证人体组织、器官、生长、发育和分化的高度一致，如果不一致，就会产生缺陷。

基因决定人类寿命

为什么人最多能活到150岁？这是根据染色体末端的端粒长度测算出来的。端粒可以保护染色体稳定和完整，随着人体变老，端粒会越来越短，通过测定端粒的长度和端粒酶的活性，可以评价和预测衰老的进展。目前国外科学家发现了一种可以让端粒延长的酶，称为端粒酶，一旦在人体试验成功，人类活到150岁就可能成为现实。

肿瘤本质是基因病

由基因发生变化导致的人类疾病共有1万多种。比如肿瘤，肿瘤的产生100%都是基因发生变化，应该说，人类得肿瘤是必然的，不得才是偶然的，如果人类有足够的时间活在世界上，每个人都会得肿瘤。因为人体细胞每时每刻都在新陈代新，新生的细胞是按照基因的模板复制的，在整个复制过程中不可避免会出现差错，基因差错就会导致肿瘤的发生。

基因决定是否患病

有人说传染病与基因无关，此说法不正确。因为每个人的免疫力是由基因决定的，基因决定着每个个体对某些疾病的易感性不同。比如在欧洲有5%的人不会得艾滋病，因为病毒要想进入到人体细胞内，首先要和细胞接触，也就是受体，这些人的编码受体基因存在5个碱基缺失，也就是没有对这种病毒“开门”，所以病毒根本无法进入细胞，即便将艾滋病病毒输入这些人的血液里，他们也不会得病。

乙肝、丙肝、白喉都有这样的情况。所以，个体是否得遗传病、非遗传病、肿瘤、非肿瘤都是基因决定的。

疤痕体质由基因决定

有人会问外伤与基因有什么关系？伤口的愈合情况每个人都不同，医生经常会说个体差异，实际上，个体差异就是由基因决定的。是否为疤痕体质、个体抵抗病原体的能力，还包括外伤愈合的好坏都是由基因决定的。

能喝多少基因说了算

有人滴酒不沾，有人千杯不醉，为什么会有差别？实际上取决于人体内的“饮酒基因”。

人体15号染色体上部分基因与喝醉程度紧密相关，是一群基因在起作用，经过复杂的变化过程后，影响人对酒精的反应度，从而决定这个人是否能喝酒。也就是说酒量大小及有无酒瘾，绝非后天锻炼养成的，而是由饮酒基因所决定。有趣的是，饮酒基因能随繁殖代代遗传。换言之，老爸能喝一斤，儿子肯定少不了八两。

皮肤基因影响护肤效果

每个人的皮肤好坏、使用同种化妆品的效果差异等，都是皮肤基因在起作用。其中MMP1基因与人体胶原蛋白分解、皮肤透明度和弹性相关，对应的功能是“抗皱纹”；GPX1基因与机体解毒能力、色斑形成相关，对应的功能是“抗色斑”；SOD2基因与体内抗氧化力相关，对应的功能是“抗氧化”。

这些基因检测结果分为“正常”和“弱”，比如MMP1检测结果为“弱”，说明检测人即便选择抚平皱纹的美容产品，效果也不会很好。

身材也由基因决定

人体身材各有不同，主要是靠基因来决定的，这仅仅是表面上看到的特征，而内在的比如血型、血糖、血脂等，有的完全由基因决定，有的则是环境产生的一点点影响。

胖人想瘦身，同一种减肥方法对别人有效，对自己却没用，甚至有的人喝凉水都发胖，实际上这也是基因决定的。其中β3AR基因与糖类代谢相关，基因检测对应的是“内脏性肥胖”；UCP1基因与脂质代谢相关，基因检测对应的是“下半身发胖”；β2AR基因与热量代谢蛋白消耗相关，基因检测对应的是“不易生长肌肉”。

早期基因检测是关键

遗传性疾病如苯丙酮尿症，是一种代谢性疾病，病人基因中的一个点发生了变化。症状为孩子刚出生时没有问题，当该基因发生变化后，他每天摄入的食品中包含苯丙氨酸的氨基酸，孩子无法代谢，在1岁左右时就会出现神经系统症状，身体、代谢、智力等各个方面都出现问题，毁掉孩子的一生。

如果这个孩子在出生后做一下基因检测，知道他是苯丙酮尿症患者，将其日常所食用的食物中去掉苯丙氨酸，那就不会产生这样的问题。类似的疾病很多，比如遗传性耳聋，尽早发现、尽早干预，可在一定程度上减少缺陷的发生。

肿瘤基因靶向检测和治疗

肿瘤是人类的第一杀手，目前至少有100多种肿瘤，按照以往的手术、治疗、化疗方式，对肿瘤即使有一定的效果，但最后避免不了还是死亡。

随着基因组序技术的发展，人类设计生产出专门针对导致肿瘤基因突变的药物，目前这些药物大约有近百种，但都是从国外进口的。这些药物所能治疗的肿瘤只占目前肿瘤总数的10%。比如慢性粒细胞白血病，就是基因发生了改变，以前没有任何办法。后来有了专门针对基因突变的药物，国内叫格列卫，通过这种药物针对基因特定的突变，基本上可以治愈慢性粒细胞白血病了。

吉林日报全媒体 记者：张添怡 编辑：赵树凯