湖南日报2月23日讯（文字/视频 全媒体记者 周阳乐 通讯员 王宋明 伍一帆）来自娄底的3岁男童默默（化名）出生后不久就被发现左下肢、阴茎处有紫红色的丘疹并且双下肢不等大，最近一段时间默默左侧大腿较右侧明显增大，并出现大便后肛门有花生米大小肿物脱出的情况。近日，在父母的带领下，默默来到湖南省儿童医院皮肤科就诊。经过详细的检查及综合评估，默默被收治入院并确诊患有一种罕见的混合畸形——“Klippel-Trenaunay综合征”（klipple trenaunay syndrome, KTS）。

据该院皮肤科主任医师韦祝介绍，KTS是一种临床上较为复杂的先天性静脉血管发育异常疾病，病因不明，临床上一般表现为三个典型特征，即毛细血管畸形（葡萄酒色斑）、静脉曲张及淋巴管增生（导致软组织肥厚和下肢不等长），极易被误诊为血管瘤、单纯的下肢静脉曲张。KTS血管畸形可能会影响胃肠道、肝脏、脾脏、心脏、腔静脉以及泌尿生殖系统，在日常生活中小儿痔疮并不鲜见，但伴随明显的肢体不对称性生长的情况却极为特殊。

“默默入院时，他的症状引起我院皮肤科&血管介入科等难治性血管瘤及血管畸形MDT团队的高度关注。”韦祝介绍，经过详细的探讨，医院决定对默默采取综合性的个体化诊疗策略，同时对其下肢静脉系统进行全面评估并给予介入手术治疗及适当的物理治疗和药物治疗，以减轻肿胀、疼痛和预防血栓形成等，现在默默的病情已趋于平稳。

“儿童出现不明原因结直肠出血伴肢体不对称性生长时，应及时专业机构就医以便及时确诊疾病。”韦祝指出，虽然目前KTS不能被完全治愈，但对于确诊KTS（尤其是伴有肢体增生异常）病人，在现有临床研究汇总基础上，对其病变涉及范围和病情发展的可能性进行多学科评估，同时制定长期的随访及治疗规划，是可以减缓该疾病相关的静脉疾病的进展，改善患者的生活质量。“默默的这个病例也提醒我们，即使是看似平常的临床症状也可能隐藏着罕见疾病的踪迹。随着医学技术的进步，精准诊断和个体化治疗使得Klippel-Trenaunay综合征患者有望获得更好的生活质量和更长的生命期限。”

作者：周阳乐

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来源：湖南日报