极目新闻记者 廖仕祺
通讯员 刘姗姗
每年2月的最后一天是“国际罕见病日”，今年是第16个国际罕见病日。据了解，在全球范围内大约有6000—8000种罕见病，在种类繁多的罕见病中，有80%以上的罕见病是由遗传基因导致。但因罕见病发病率低，很容易被忽视。专家表示，罕见病的防治关键在于早筛早诊早治，以延缓罕见病患者的病情进展，提高生活质量。
一家4口3人怪病缠身，手部僵直不能吃饭
王女士今年45岁，一家4口人中有3人承受着“怪病”的煎熬。王女士和儿子、女儿，自幼手部活动受限，手指脚趾都缺少一节。到了十几岁，手动活动范围只有正常人的三分之二。随着年龄的增长，手部肘关节完全不能活动，连吃饭时都无法用手将食物送到嘴里。
武汉市中心医院罕见病/家族性遗传病研究团队核心成员李居怡博士，结合患者病情与家族史，联合多学科专家团队会诊，通过系统的遗传学分析与基因突变检测，确诊王女士一家三人患的是多发性骨性连接综合征。
李居怡博士介绍，多发性骨性连接综合征是一类骨关节发育不全综合征，它是一种少见的家族遗传性疾病，男女均可发病，表现为常染色体显性遗传。其主要临床表现为短指（趾）畸形，指（趾）关节、腕（跗）关节、肘关节等多处关节强直或融合，手部不能自由活动，严重影响患者的生活质量，目前尚无有效的治疗方法。多发性骨性连接综合征致病突变携带者结婚生育前应进行遗传咨询，做好优生优育，避免该类型遗传病孩子的出生，实现多发性骨性连接综合征致病突变的遗传链中断。
男子肌肉萎缩连站立都难，原来是父亲携带致病基因
39岁的陈先生10年前无明显诱因出现双下肢无力，后来行动费力，连上楼和站立都困难，父母带着他四处求医未果。一次偶然的机会，父母带着陈先生来到武汉市中心医院。神经内科医生接诊后仔细查体发现，他握拳后手指不能立即放松，敲击肌肉形成的肌球不易消退，结合陈先生的“斧状脸”、“鹅颈”等典型特征，考虑为强直性肌营养不良症，随后完善肌电图和基因检测证实了这一诊断，属于罕见病。
由于强直性肌营养不良症1型是一种常染色体显性遗传病，存在遗传早现现象，父母有一方携带基因突变可能性大，但奇怪的是，患者父母却没有任何该病的显性症状。为了明确基因突变来源，两位老人也接受了基因检测。最终确认，陈先生的父亲是致病突变的携带者。原来，他父亲的大家族中有多人都患有该疾病，但并没有引起重视。
该院神经内科副主任医师操基清介绍，强直性肌营养不良是一种以肌无力、肌萎缩和肌强直为主要特点的常染色体显性遗传性疾病，常累及多个系统，此病进展缓慢，危害严重，需要高度重视，做到早发现、早诊治，从而延缓疾病的进展。
关注罕见病，早筛早诊早治是关键
据了解，我国有将近2000万名罕见病患者。由于罕见病发病率低，且涉及多系统和学科，使得诊断困难，容易误诊、漏诊。罕见病治疗是国际难题，也是我国面临的重要公共卫生难题，目前仅有5%的罕见病存在有效的治疗方法，而且大多耗费巨大，给患者和家庭带来沉重的经济和心理负担。对于罕见病的防治，早筛、早诊、早治十分关键。
为提高公众对罕见病的认知，帮助罕见病患者及时诊断干预，武汉市中心医院开设了罕见病多学科联合门诊（MDT），由神经内科、儿科、心血管内科、血液科、皮肤科、临床药学、遗传学国际知名教授等30多个专科相关领域知名专家组成专家团队，为患者提供一站式就医的全新模式，为罕见病患者提供及时、有效、规范、系统的诊疗，提升罕见病的诊出率及诊治效果。目前，武汉市中心医院已为Duchenne型肌营养不良症、黑斑息肉综合征、肝豆状核变性、帕金森病（早发型）、遗传性多发脑梗死性痴呆、家族性高胆固醇血症等罕见病患者提供了精准的诊疗服务。
为帮助患者早诊断、早治疗，武汉市中心医院正在筹建罕见病精准诊疗创新平台，深入开展疑难罕见病研究，目前已建立了临床数据库和生物样本库两个资源库，支撑了武汉市区域性罕见病协作研究与科研事业跨越式发展。
今年的2月28日是第16个国际罕见病日，为了让更多人了解罕见病、预防罕见病以及关爱罕见病群体，武汉市中心医院组织神经内科、内分泌科、儿科等多学科专家，在后湖院区门诊大厅举行了国际罕见病日义诊活动，为罕见病、家族性遗传病患者及家属提供了专业的临床诊疗意见和遗传咨询。
（图片由武汉市中心医院提供）