低磷性佝偻病患儿在南京市儿童医院确诊平均年龄是32个月，比全国范围7岁的平均确诊年龄提前4年 受访者供图

　　每年2月的最后一天是国际罕见病日，目前全球确认的罕见病超7000种，我国有超2000万名罕见病患者。近年来，随着基因检测技术的快速发展，每年约有200个新病种被发现。

　　紫牛新闻记者采访了解到，不少罕见病患者尤其是小患者，会拥有特殊称呼，如“天鹅宝宝”（X连锁低磷性佝偻病）、“瓷娃娃”（成骨不全）、“黏宝宝”（黏多糖贮积症）……看似美丽的名字的后面，却都是常人难以想象的心酸故事。

　　他的遭遇

　　17个月才会走，还是摇摆“小鸭步”

　　2月24日周五上午，昊昊的常规复诊日。一大早，父亲方志伟就带着小昊昊从安徽铜陵赶到南京市儿童医院。自从2019年确诊罕见病低磷性佝偻病之后，这趟来宁的路程方志伟和昊昊已经跑得很熟悉。

　　今年是确诊的第四年，由于病情控制不错，复诊的时间也从每个月拉长至每三个月。在方志伟的老家有句俗话，小孩子说话早，走路就晚。小昊昊刚过8月龄，就开始逐渐牙牙学语起来，因此满了周岁还不会走路这件事，起初并没有让一家人着急。

　　“16个月都还没走，17个月才走的。”方志伟回忆，虽然昊昊终于开始能慢慢走路了，但没有力气像踩棉花一样，根本走不了几步，就这样蹒跚走了两三个月，小昊昊的腿逐渐出现了越来越明显的“O”型。

　　和大多数“天鹅宝宝”一样，“小鸭步”是他们最早被父母注意到的异态。外婆和妈妈先是带着昊昊在镇上医院找了医生，医生讲“这肯定是腿骨不对”。“他妈妈打电话给我，我就回去了。赶紧带他到南京来查了一下。” 方志伟在杭州打工，妻子和丈母娘在家照顾小昊昊。听说儿子有些不对劲，这个家的主心骨定了定神，赶紧带孩子来南京看病。

　　基因检测，确诊为罕见“天鹅宝宝”

　　在南京市儿童医院，小昊昊“打交道”的第一个科室是儿童保健科，一系列的检查也是从那时开始的。

　　检查结果明确提示为佝偻病，医生给开了维生素D和钙片。可吃了几个月再次复查时，昊昊骨密度数值仍旧不理想，找不到明确的病因。“会不会是低磷性佝偻病”的想法，让儿保科医生把昊昊介绍到了肾脏科。

　　低磷性佝偻病，是一组由于遗传性或获得性病因导致肾脏排磷增多，引起以低磷血症为特征的骨骼矿化障碍性罕见疾病。而X连锁低磷性佝偻病，即X连锁低磷血症（XLH）就是低磷性佝偻病最常见的一种，由于X染色体内肽酶同源性的磷酸调节基因（PHEX）突变而引起局部和全身病变，约占遗传性低磷性佝偻病的80%。

　　确诊只有基因检测是金标准。方志伟第一次知道低磷性佝偻病，竟是因为儿子确诊，“不能接受，晴天霹雳”，对彼时的方志伟来说，仿佛天塌下来了一样。“那时候还是在广州路院区，我记得蹲在门诊楼楼下连抽了好几根烟。”大量的网络搜索，不断地咨询病友，加入“天鹅宝宝患者群”……方志伟真正了解了低磷性佝偻病之后，才发现这个“罕见病”其实离自己并不远。妻子陈婷很可能就是患者之一——身高只有1米4多一些、“罗圈腿”、牙齿状况不好。基因检测后这样的猜测最终也得到证实，小昊昊遗传了妈妈。

　　改善下肢畸形，就得要终身服药

　　对于“天鹅宝宝”们来说，终身需坚持口服药，在生长发育期可以抓紧时机，避免下肢更严重的畸形，成人后虽可以减少剂量，但若不治疗也会导致低磷性骨软化症，出现骨痛，骨折，骨骼畸形等。

　　刚确诊时，年仅17个月的小昊昊对磷酸盐制剂很是抗拒，那味道又酸又涩，方志伟和陈婷两个大人“打配合”才能喂进去。服药时间规定6小时一次，一天要喝四次，昊昊在成年前都不得不接受这样的时间划分。一开始是每次1.5毫升，随着年龄增长，后来是2毫升、2.5毫升。

　　精力是一方面，金钱的压力对这个只靠方志伟一人打拼的小家庭来说，也是压在肩上不小的“石头”。他粗粗算了笔账，每个月纯自费的药费，加上每年4次来南京复查的检查费、交通费，光这些从确诊至今就要10万块，这还不谈每次他带孩子来看病会造成误工的费用。

　　方志伟越了解罕见病也越明白，比起其他病种只能等待天价药的“灵魂砍价”，低磷性佝偻病能有药吃已经很庆幸了。“现在大一点了，习惯了复查，晚上一叫他也知道要吃药了。”

　　确诊4年，今年9月昊昊就要上小学了。如今的昊昊活泼开朗，提起儿子在喝药这件事情上的变化，看着儿子已与正常小朋友看着并无太大差别的双腿，方志伟还是欣慰的。

　　作为父亲，他从不向孩子隐瞒病情，但在昊昊不足够成熟之前，这份责任完完全全担在方志伟和陈婷身上。担心昊昊的骨质软，不上学时，陈婷的视线总是离不开儿子，生怕磕着碰着。

　　病症解析

　　排在《第一批罕见病目录》第51号

　　“低磷性佝偻病在儿童早期即发病，儿童中主要累及骨骼系统，多数儿童在将近周岁开始负重时出现下肢畸形，并伴有生长迟缓、身材矮小、骨骼疼痛等。”昊昊的主治医师、南京市儿童医院肾脏科主任医师陈颖告诉记者，不仅如此，还有患儿会出现肌肉无力、疼痛以及牙齿发育异常等现象，且疾病会终身伴随患者，易造成骨骼畸形、骨折、骨痛、听力受损，有致残致畸的风险，“并且会引发精神和心理疾病。”

　　2018年，《第一批罕见病目录》发布，患病率约为1/60000~1/20000的低磷性佝偻病，被纳入了《第一批罕见病目录》第51号罕见病。陈颖介绍，至今在南京市儿童医院确诊的“天鹅宝宝”有近100例。昊昊是幸运的，在确诊的路上他们并没有走太多弯路。因为，《中国低磷性佝偻病患者生存报告》显示，超过72%的低磷性佝偻病患者没有在首次就医后被确诊，患者平均确诊历时接近四年，有的甚至去过18家医院后才确诊。

　　经过十多年的努力，如今低磷性佝偻病患儿在南京市儿童医院确诊的平均年龄是32个月，比全国范围内7岁的平均确诊年龄整整提前了4年多，这也意味着更早抓住了治疗的机会，才能让越多患儿远离更为严重的下肢畸形。

　　生命“有价”

　　30公斤的孩子，一年药费过百万

　　“确诊难、就诊难”，低磷性佝偻病患者求医路上的困局，远远不止如此。临床中，磷酸盐+活性维生素D治标不治本，部分患儿经治疗效果不理想。国内虽已引进了用于低磷性佝偻病的创新性药物布罗索尤单抗，但由于尚在国家医保谈判“初审”阶段，昂贵的价格让绝大部分的患儿家庭望而却步。

　　据了解，布罗索尤单抗明显更有治疗效果，它能纠正骨骼畸形，促进骨折愈合、缓解疼痛，提升运动能力以及改善磷调节和骨健康相关生化指标，使血清磷水平提高到正常范围，对低磷性佝偻病患者有不错的疗效。

　　“我们打工家庭可不敢奢望这个药。”这四年一直采用最低线治疗方案的方志伟告诉记者，“特效药”布罗索尤单抗用量与患儿体重相关，每公斤需要0.8mg药物。一个三四岁约15公斤的孩子，若使用布罗索尤单抗价格在每年六十几万。随着体重的增长需要的药物也就越多，每长一公斤就意味着支付费用越高，30公斤的孩子光一年药费就超过百万。

　　“真的可以说生命是可以称出来的。”方志伟坦言，和昊昊同期治疗的一个小孩家里选择注射布罗索尤单抗，家长卖掉了家里的一套房子。“每个家庭有自己的选择，我知道的情况是，绝大多数还是跟我们家一样。让我们高兴的是，口服药目前勉强能纠正下肢畸形。新药使用听说是很好的。我们都在期待，期待它进医保的那一天，期待它降到1万一年。”（应受访者要求，文中方志伟、昊昊、陈婷均为化名）

扬子晚报/紫牛新闻记者 吕彦霖

编辑：秦小奕