在当下的生物学界，没有人不知道“遗传学之父”孟德尔的大名。然而，相比起与他同时代的达尔文，这位科学巨匠生前却籍籍无名。

1865年，孟德尔在奥地利布尔诺自然历史学会召开的两次会议上宣读了自己关于植物杂交实验的研究成果，并于1866年在该学会的会刊上发表了“植物杂交实验”的论文。但孟德尔的发现超越了时代，不为当时的人们所理解。

直至他去世16年后，也就是研究成果发表的30年后，3位植物遗传学家才证实了孟德尔的结论，从此遗传学开始迅速发展，成为当今自然科学中发展最为迅猛、变化最为剧烈的自然科学分支。

孟德尔

1822年，格雷戈尔·约翰·孟德尔出生于美丽的奥地利摩亚维亚的海因申多夫村，这里到处种植着花卉、果树和蔬菜。孟德尔家境贫寒，从小就跟着父母下地干活，自幼便喜欢观察自然现象。因为家境贫寒，孟德尔的整个小学生涯是在半饥半饱中度过的。中学毕业之后，靠着姐姐的嫁妆费，他才艰难就读于奥洛穆茨大学的哲学系，期间还因病休学了1年。大学毕业后，21岁的孟德尔听从了老师的建议，进入圣托马斯修道院当修士，几年后，被授予牧师职位。

当时修道院有大学教授纳普主教、植物学家塞勒和克拉塞尔神父，在他们的影响下，孟德尔对自然科学更加热爱，开始尝试植物杂交实验。29岁时，孟德尔赴维也纳大学学习，学习了植物生理学、数学和物理学等课程，不仅受到了科学研究的基本训练，还掌握了数理统计和概率论的基础知识。

好学勤奋和充满进取精神的孟德尔在修道院的花园里开始了动植物杂交的研究工作，他种植了豌豆、南瓜、紫茉莉、山柳菊、草莓和玉米等植物，并饲养了蜜蜂和家鼠。实验材料的选择是科研成功的重要因素，豌豆既能自花授粉，又能异花授粉，较易人为控制，是孟德尔杂交实验取得成功的一个关键因素。

孟德尔选用了22个豌豆品种，按种子的外形是圆的还是皱的，子叶是黄的还是绿的等特征，把豌豆分成7对相对的性状。然后，按每一对相对性状和两对相对性状，分别进行杂交实验，得到了以下结果：

 ①一对相对性状的杂交实验。通过人工授粉使高茎豌豆与矮茎豌豆互相杂交。第1代杂种（子1代，F1）全为高茎。再通过自花授粉（自交）使F1杂种产生后代，结果子2代（F2）豌豆中3／4为高茎，1／4为矮茎，比例为3∶1。孟德尔对所选的其他6对相对性状也一一地进行了类似的杂交实验，结果F2都得到了性状分离3∶1的比例。

②两对相对性状的杂交实验。用有两对相对性状的豌豆所做的杂交实验显示，黄圆种子的豌豆同绿皱种子的豌豆杂交之后，F1都是黄圆种子；F1自花授粉所产生的F2，则出现了4种类型的种子。在556粒种子里，黄圆、绿圆、黄皱、绿皱种子之间的比例为9∶3∶3∶1。

通过实验，孟德尔天才地演绎出了遗传学的基本原理：分离定律和自由组合定律。

孟德尔假定，高茎豌豆的茎之所以是高的，是因为受一种高茎遗传因子（DD）的控制，而矮茎豌豆的矮茎受一种矮茎遗传因子（dd）的控制。杂交之后，F1的遗传因子为Dd。由于D为显性因子，d为隐性因子，故F1都表现为高茎。F1自交之后，雌、雄配子的D、 d是随机组合的，故F2在理论上应有大体相同数量的4种结合类型：DD、 Dd、 dD和dd。由于显、隐性关系，于是形成了高、矮3∶1的观察比例。因此，不同遗传因子虽然在细胞内是互相结合的，但并不互相掺混，是各自独立且可以互相分离的。后人把这一发现称为分离定律。

对于有两种相对性状的豌豆之间的杂交，也可以用上述原理进行阐释。设黄圆种子的遗传因子为YY和RR，绿皱种子的遗传因子为yy和rr。两种配子杂交之后，F1为YyRr，由于Y、 R为显性，y、 r为隐性，故F1种子均表现为黄圆。F1自交之后，F2将出现16种个体，9种遗传因子类型。由于存在显性、隐性的关系，外表上看应该有4种种子的类型：黄圆、绿圆、黄皱、绿皱，其比例为9∶3∶3∶1。据此，孟德尔认为，植物在杂交中不同遗传因子的组合遵从排列组合定律。后人把这一发现称为自由组合定律。

自1856年开始，孟德尔通过孜孜不倦的工作，得出了上述2个遗传学定律并撰写成题为“植物杂交实验”的论文，奠定了遗传学的基础。

然而孟德尔杰出的工作在当时并没有被认可，甚至有科学家认为他提出的理论“只是依靠经验”得来的，并不可信。孟德尔的晚年是比较凄惨的，生活上入不敷出，也没有妻儿相伴，科研成果不被认可且遭受种种威胁。孟德尔身体每况愈下，1884年1月6日，他因患肾炎并发心脏病而与世长辞，享年仅62岁。当人们追悼这位孤苦老人时，谁也没有想到他的理论将给人类科学史带来翻天覆地的变化。

然而就像孟德尔晚年对好友所说的：“我的科学研究工作给我带来了太多的开心和满足，而且我确信我的工作将很快得到全世界的承认。”（“My scientific work brought me much satisfaction， and I am sure it will soon be recognized by the whole world。”）

1900年，荷兰的雨果·德·弗里斯、德国的卡尔·科伦斯和奥地利的丘歇马克3位科学家独立的研究工作几乎同时重现了孟德尔的发现。也在这一年，3位科学家也都发现了孟德尔的论文“植物杂交实验”，他们清楚地意识到，自己的实验研究内容早在35年前就由孟德尔做过了。3位科学家一致认为孟德尔是发现“分离定律”和“自由组合定律”的第一人，他们的工作只是对孟德尔定律的验证和补充，这正是科学家高尚、谦虚而诚实的美德。这也是遗传史上著名的“孟德尔定律再发现”事件。因此，在被忽视、遗忘和埋没长达35年之后，孟德尔为遗传学奠定了基础的、具有划时代意义的发现重新出现在人们的视野中。

弗里斯(左) 科伦斯(中) 丘歇马克(右）

为什么孟德尔的科学发现被埋没了30多年？原因可能有很多：孟德尔提出遗传基本定律时，同时代的科学家没有相应的知识基础，很难认同孟德尔的观点。抑或孟德尔的论文发表时，正值达尔文（1809—1882）的巨著《物种起源》发表的第7年，这期间各国的生物学家都把兴趣转移到了生物进化的研究上，而物种杂交的科学问题自然就不成为人们关注的中心问题了。

而且由于历史条件的限制，当时的学术资料尚不能得到广泛交流，这也是造成这一悲剧的原因。例如，对物种杂交研究搜集资料较多的达尔文，并没有读到过孟德尔的论文。虽然有人认为，即使达尔文看到了孟德尔的成果，也不一定能够充分认识到其研究工作的重要意义。

了解孟德尔工作的俄国著名古植物学家伊凡·费多罗维奇·施马尔豪森，本来在自己的学位论文的“历史部分”加了一个附注，正确地评价了孟德尔的研究工作，但遗憾的是，1875年《植物区系》杂志在发表他的论文译本时，删除了这一条附注。这样，无形中又减少了后人了解孟德尔工作的机会。

加之，孟德尔发表他的新发现时，不过是一名普通的修道院修士，在专业学者的眼里，孟德尔绝对称不上是一名地道的生物学工作者，因为他既没有生物学专业的学历，也没有博士、教授的头衔。因此，他具有挑战性的科学发现自然不易被人们所相信和接受。可能还有很多其他原因使得孟德尔定律当时不为人们所认可，虽然于孟德尔本人、于遗传学的发展都是一种遗憾，但是我们应该从中得到更多的启示和借鉴，避免类似的事件再次发生。

今天，孟德尔在科学史上的地位及其光辉业绩早已得到公认，他当之无愧地被尊称为“经典遗传学之父”。以孟德尔定律为基础的遗传学学科也已取得辉煌的研究成果，成为当今自然科学中发展最为迅猛、变化最为剧烈的自然科学分支。

遗传学基本原理的演绎及再发现启示我们，科学理论的价值得到同行的理解和社会的认可并不是件易事。传统观念作为人们认识世界的一种惯性，对于保持人类认识的连续性和稳定性通常具有积极的意义，但对于科学创新来说，则是一个大敌。因此，医学生要时刻提醒自己，在科学上不要被传统观念束缚手脚，要时刻牢记一个平凡的真理：科学的生命在于创新，科学的胜利在于打破传统观念；同时也要认识到，发现科学的新突破和使新突破得到公认都需要经过艰难的奋斗历程，没有什么是一蹴而就的。

《医学遗传学思政案例集》

刘雯 杨玲 杨云龙 编著

复旦大学出版社