我一直认为准妈妈是最幸福的人群，生孩子虽然要承受很多疼痛，但痛苦与孕育一个宝宝相比，是微不足道的。
每个准妈妈最大的愿望无疑是每项产检都顺利通过，生下一个健康足月的宝宝，但上天并不是眷顾每一个准妈妈，有时候会出尔反尔把这个神圣的赐予收回，对于准妈妈来说，这是一种毁灭性的打击，这种心痛比分娩还要再痛上十倍百倍。
同事小李积极筹备二胎一年多，终于如愿怀上，前期孕酮偏低，请假保胎一月余，成功保下。生二宝的喜悦被唐筛打破，唐筛结果显示高风险。
小李今年31岁，还没迈进高龄产妇的行列，夫妻双方家庭均无染色体遗传病史，平时身体健康，无传染病。
医生建议做进一步的检查，有无创和有创两种，即无创DNA和羊水穿刺。考虑到前期小李有先兆流产的迹象，小夫妻俩最后在医生的建议下做了无创DNA，那么在唐筛显示高风险的情况下要怎么选择这两种检查手段呢？无创DNA和羊水穿刺的区别是什么？准确率一样吗？
通过采集孕妇外周血10mL，提取游离DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，即可准确得出胎儿发生染色体非整倍体，即21-三体综合征(唐氏综合征)、18-三体综合征(爱德华氏综合征)、13-三体综合征(帕陶氏综合征)的风险率。
适用孕周：孕12-26周
①优点：无创(只需抽取静脉血)、检出率准确率高(能检出99%的患儿)、假阳性率低(无创高危的，经确诊最后极个别不是)。
②缺点：费用较高，检测面窄(不能对全部染色体筛查，目前针对21、18、13三体)、对双胎和嵌合型染色体异常无法检测(必要时需进行羊水穿刺)、但无创的检测范围已覆盖了常见染色体非整倍体疾病。
羊水穿刺是在唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高的前提下，进一步进行确诊性的检查方式之一。在超音波的导引下，将一根细长针穿过宝妈肚皮，穿过子宫壁，进入羊水腔，抽取羊水进行综合查验; 确认前期诊断为高危唐氏综合症的宝妈，需要进行羊水穿刺检查。
适用孕周：孕16-22周+6天
① 优点：能一次检测46条染色体、还能进行基因芯片及单基因疾病检测、准确性高(染色体疾病诊断的金标准)是目前检测范围最广和准确性最高的产前诊断技术之一。
② 缺点：有一定风险(刺破胎盘是最常见的潜在损伤)、宫内感染(羊穿过程中可能把细菌带入羊膜囊内引发问题)、母婴血液接触的风险(宝妈血液为Rh阴性，胎儿血液为Rh阳性时会出现危险)、由于该项检查有0.5%的几率会导致流产，所以一般不建议宝妈们选择这项检查哦。
羊水穿刺是在B超引导下进行的，医生会选择羊水丰富且不伤及胎儿的位置进行穿刺，因此一般情况下它是十分安全的。
随着科技和临床技术水平不断提高，目前羊水穿刺的安全系数已经大大提高。以准妈妈们最为关心的流产为例，上世纪文献报道其流产率约为0.5%(1/200)，近年来有文献报道它导致的流产率仅为1/1600。但作为一项侵入性检查，谁也无法保证羊水穿刺一定不会对胎儿及准妈妈造成任何影响。另外羊水穿刺的主要并发症包括出血、感染、羊水漏、呼吸窘迫、早产、胎儿损伤、流产等。
不过，值得注意的是，如果选择了无创DNA，结果再显示是高风险的话，父母一般会再做羊水穿刺确诊一下，所以一定要结合自身情况选择适合自己的检验方法，毕竟检验结果是要在15天左右才出来，等待结果的时间是最煎熬的。
20天后，小李等到无创DNA的结果还是高风险，但是腹中的胎儿已经20周+2天，放弃的话是不甘心的，怕错失是个健康的孩子，所以夫妻二人商量之后又去做了羊水穿刺，目前还在等检验结果。希望等来的是个好消息。
图片来源于网络，如有侵权请联系删除。
| 留言与评论（共有 0 条评论） |
