幼儿先天性巨结肠多于生后48小时内无胎便排出或仅排出少量胎便，可于2～3日内出现低位部分甚至完全性肠梗阻症状，呕吐腹胀不排便。痉挛段不太长的幼儿，经直肠指检或温盐水灌肠后可排出大量胎粪及气体而症状缓解。痉挛段不太长幼儿，梗阻症状多不易缓解，有时需急症手术治疗。肠梗阻症状缓解后仍有便秘和腹胀，须经常扩肛灌肠方能排便，严重的便秘会发展为不灌肠不排便，腹胀逐渐加重。
而且，长期腹胀便秘，可使患儿食欲下降，影响营养的吸收。幼儿便秘会使粪便淤积使结肠肥厚扩张，腹部会出现宽大肠型，有时可触及充满粪便的肠袢及粪石。直肠指检：大量气体及稀便随手指拔出而排出。缺乏神经节细胞控制的肠管称痉挛段，痉挛段越长，出现便秘症状越早越严重。
所以，如果自家宝宝有以上表现，家长尽早找医生解决，越早发现，越早治疗，对幼儿的影响越小。
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