一张图，到底NT、唐筛、无创、羊水穿刺选哪个？

育儿 06-25 来源：暖暖鹿

为了监测胎胎儿的发育情况，在整个孕期孕妇需要做很多检查，这些检查中会有一些排畸项目，比如NT、NF、唐筛、无创DNA、羊水穿刺等。大多数准爸妈并不清楚所谓的这些排畸检查都是什么，先做哪个后做哪个，是不是做了其中一个其他就不用做了，做的时候需要注意什么，如果检查结果异常该怎么办，今天暖暖鹿系统的科普一下。我们先来看看这几个排畸项目的先后顺序，梳理一下关系：

NT 唐筛无创和羊水穿刺选哪个？

从上面的图片我们可以看出，每项检查会有相应的检查时间要求和风险评估，而有些孕妇也会产生这样的疑问，与其一步一步的进行排畸，能不能直接通过羊水穿刺进行终极排畸呢？先来分别看看NT、唐氏筛查、无创和羊水穿刺分别是什么？

NT检查是什么？

NT 是“胎儿颈项部透明层”的英文缩写，是在11-13孕周时，通过做B超，测量胎儿胎颈背部的皮下积液厚度来确定风险程度的。如果NT 增厚（NT值≥2.5mm，NT 越厚，风险越大），就要警惕胎儿可能患有染色体异常和畸形。这时就要配合无创DNA或羊水穿刺来排查胎儿染色体的问题，此外还要结合孕中期的系统排畸彩超、胎儿心脏超声等检查，对胎儿进行全面评估。

哪些孕妇需要做NT检查？

所有孕妇最好都做 NT 检查，尤其是有胎儿畸形高危因素的孕妇，比如年龄小于18 岁或大于35 岁；有贫血、糖尿病、高血压等疾病；有吸烟、酗酒的习惯；孕早期照过 X 线或有病毒感染史；以前怀过或生过有问题的孩子；有遗传病家族史；此次怀孕是试管婴儿；夫妻中有人存在染色体异常；双胞胎、多胞胎的孕妇尤其要做 NT 检查，这项检查可以单独筛查每个胎儿。

如果检查时，因为胎儿位置不当，导致医生没法测量NT厚度，孕妇可以吃点东西或走动走动，等胎儿变换姿势后，再重新检查。

错过NT检查时间怎么办？

如果孕妇错过NT检查时间，可以咨询产检医生是否可以做NF检查。NF是指胎儿颈背部皮肤的厚度，NF检查的时间是16～24孕周。

一般情况下，16～18孕周 NF≥5mm或18～24孕周NF≥6mm代表NF增厚，临床研究也发现NF也跟21三体综合征（先天愚型）以及其他一些先天畸形有关。所以，如果检查发现NF增厚，那么孕妇需要进一步做胎儿染色体检查、胎儿心脏彩超检查以及更详细的胎儿结构筛查。

当然，如果检查发现胎儿 NT增厚或者NF增厚，准爸妈先不要过分担心。毕竟这只是一项筛查，提示的是一种可能性，不代表胎儿一定有问题。

早中期唐氏筛查是什么

唐氏筛查是什么？

唐氏筛查是孕期的常规检查，通过抽血检查，结合血清学指标、准妈妈年龄、孕周、体重等情况，综合计算胎儿患有唐氏综合征的概率。唐氏筛查分为早期唐筛和中期唐筛，检查的时间分别是10-13孕周和15-20孕周，两次检查的目的都是筛查唐氏综合征的风险。如果早唐是低风险，还是要做中唐，两次唐筛都是筛查，并不是确诊，所以检查两次更准确一点；如果早唐是高风险，或早唐是低风险，中唐是高风险，一般医生会建议做无创产前筛查或羊水穿刺，进一步检查胎儿染色体是否异常。

唐氏儿的主要特征是严重的先天性智力障碍，往往伴有各种先天性畸形，出生后也易夭折，很少存活到成年。

无创DNA产前检测是什么？

无创/无创Plus是什么？

无创DNA检查，无创产前基因测序（NIPT），是抽取孕妇的外周血，通过提取其中胎儿游离的DNA来检测胎儿的染色体是否存在问题。目前无创只用来检测21三体综合征、18三体综合征和13三体综合征这三种最常见的染色体畸形。但随着技术的发展，出现了无创Plus。作为无创的升级版，它增加了几种疾病的检测，包括四类性染色体非整倍体以及七大染色体微缺失综合征。

哪些孕妇需要做无创？

只要孕妇符合以下四种情况中的任一种，就要考虑做无创：① 错过了唐氏筛查的最佳时间。唐筛检查时间是10-13/15-20孕周，无创的检查时间是12-22孕周；② 唐氏筛查结果为临界风险。如果说唐筛是基础筛查，无创就是高级筛查，而羊水穿刺是诊断的金标准。如果孕妇唐筛结果为临界风险，也就是1/1000≤唐氏综合征风险值＜1/270，1/1000≤18三体综合征风险值＜1/350，就要通过无创来做进一步筛查。如果无创检查结果是高风险，则需进一步做羊水穿刺检查；③ 唐筛高风险，做不了羊水穿刺。如果孕妇唐筛的检查结果为高风险，一般建议直接做羊水穿刺检查，但有些准妈妈因为特殊情况（如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇Rh阴性血型、感染未愈等）不能做羊水穿刺，可以考虑无创检查；④ 唐筛高风险，害怕做羊水穿刺。有的孕妇唐筛检查结果为高风险，但是害怕羊水穿刺是有创检查，有伤害胎儿的风险。

其实无创检查存在局限性，比如无创只能检查常见的 3 种染色体异常，而羊穿可以检查更多种类的染色体异常。如果孕妇已充分了解并接受无创的局限性，仍旧拒绝做羊水穿刺，可以使用无创进行筛查。

哪些孕妇不适合做无创？

如果准妈妈符合下面六种情况的一种或几种，那么不适合做无创。

① 孕早期，孕周＜12周；② 夫妻中一方有明确的染色体异常；③ 胎儿超声检查提示有结构异常，需要通过羊水穿刺等方式做产前诊断；④ 有基因遗传病家族史或胎儿有基因病高风险因素；⑤ 孕期合并恶性肿瘤；⑥ 1年内接受过异体输血、移植手术、异体细胞治疗等。

羊水穿刺或脐血穿刺是什么？

羊水/脐血穿刺是什么？

羊水或者脐血穿刺，穿刺后得到标本中都是直接的胎儿的遗传物质，根据这个去做胎儿的染色体分析或者基因检测，这个准确性是目前最高的，是“金标准”。但是它的劣势在于，都需要用细针穿过子宫肌层取得胎儿的遗传物质，穿刺的过程都存在一定的对胎儿损伤的风险。本文的主角，无创DNA检查的“无创”二字，也就是针对羊水/脐血穿刺的这个有创检查来的。至于具体是穿刺羊水还是脐血，要根据检查时的孕周来决定。

哪些孕妇适合直接做羊水穿刺？

如果孕妇符合以下六种情况的一种或几种，做无创的准确性可能会有所下降，需要考虑直接做羊水穿刺：① 唐筛风险值很高；② 预产期年龄≥35岁，属于高龄孕妇；③ 做的是试管婴儿；④ 属于重度肥胖（BMI＞40）；⑤ 生过染色体异常的宝宝，但是夫妻俩自己的染色体是正常的；⑥ 怀了双胎或多胎。

至于选择无创好还是羊水穿刺好，需要根据准妈妈的具体情况来评估，有的孕妇更适合做无创，有的必须做羊水穿刺，有的两种都能选择，可以详细咨询医生后再做决定。对于要不要继续做检查，以及做无创还是羊穿等问题，准爸妈经常会犹豫不决，但是不管哪个检查都有规定的孕周范围，而且无创和羊穿出报告的时间比较久，一般需要 2～3 周左右。

一张图教你看懂NT、唐筛、无创和羊水穿刺

常见问题

1、既然唐氏筛查不能确诊，那还有必要做吗？为什么不直接做无创或羊水穿刺？

唐氏筛查：基础筛查，没有创伤，花费低（西北妇幼费用为256元），通过抽血检查。孕中期唐筛对唐氏综合征的检出率约为60-75%，假阳性率为5%。也就是说，唐筛并不能检查出所有的唐氏综合征，只能检查出60-75%，而且其中有5%并不是唐氏综合征，而是正常的胎儿。

无创：高级筛查，没有创伤，花费高（西北妇幼费用为1500元），通过抽血检查。可以筛查三种常见染色体异常，即 21 三体综合征、18 三体综合征、13 三体综合征，检出率分别为 99%、97%、91%，假阳性率在 1% 以下。

羊水穿刺：金筛查，有创伤，花费高，准确率较高。通过抽羊水进行检查，有比较小的概率会出现流产、出血等情况。做完后最好卧床长时间地休息，饮食方面也要注意调整。

唐筛为基础筛查，如果唐筛查出高风险，可以通过无创或羊水穿刺来进一步检查；无创是高级筛查，并不是确诊。如果无创是高风险，还是需要进一步做羊水穿刺。羊水穿刺是检查唐氏综合征的金标准，综合有效性、创伤风险、经济等多方面来看，唐筛其实还是有必要做的。

2、做了无创还需要做唐氏筛查吗？

不需要。

唐氏筛查是孕期一项常规的用来筛查常见染色体畸形的检查，但有的孕妇因为自身情况需要，在医生的指导下跳过唐氏筛查，直接做了无创检查。从技术和准确率上来讲，唐氏筛查是一种初级检查，无创是一种高级检查，做过无创的孕妇就没有必要再做唐氏筛查了。

当然，并不建议所有孕妇跳过唐氏筛查直接做无创。第一、唐筛的经济成本比较低，如果没有特殊情况，还是建议先做唐氏筛查。如果唐氏筛查显示临界风险或高风险，那么再考虑用无创或羊水穿刺做进一步检查。第二、相对于唐氏筛查，无创不会检查胎儿是否有有开放性神经管畸形，比如无脑儿、脊柱裂等问题。所以没有做唐氏筛查、直接做了无创的孕妇，需要通过超声检查和血清甲胎蛋白检查来评估胎儿开放性神经管畸形的风险。